胃肠间质瘤病理诊断和分子检测

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胃肠间质瘤病理诊断和分子检测

作者：王坚，喻林，刘绮颖  来源：中国实用外科杂志  2015-04-09  访问次数：

胃肠间质瘤病理诊断和分子检测

复旦大学附属肿瘤医院病理科  王坚  喻林  刘绮颖

　　胃肠间质瘤（GIST）的病理诊断和分子检测对临床治疗和预后判断非常重要。从事GIST诊治的临床医生和病理医生均应熟悉GIST的临床病理学特点和分子检测相关内容，并了解一些容易被误诊为GIST的肿瘤类型，避免误诊和误治，使GIST病人从最大程度上获益。

　　GIST的鉴别诊断

　　涉及多种病变类型，包括良性、中间性和恶性，其中易被误诊为GIST的肿瘤包括：

　　（1）平滑肌肿瘤。包括食管和贲门平滑肌瘤和发生于胃肠道、肠系膜和腹膜后等处的平滑肌肉瘤[17-18]，，因肿瘤间质内的肥大细胞和（或）Cajal 细胞也可表达CD117，故常被误诊为GIST。除形态学上与GIST有所不同外，平滑肌肿瘤常表达desmin，而GIST通常为阴性。需注意的是，GIST可不同程度地表达α-SMA和h-CALD。对困难病例应加做分子检测。

　　（2）炎性纤维性息肉。虽不表达CD117和DOG1，但表达CD34，分子检测可有PDGFRA基因突变[19]，也可被误诊为GIST。与GIST不同的是，炎性纤维性息肉的细胞密度低，胞质淡染，间质内常含有较多的嗜酸性粒细胞。

　　（3）肠系膜和腹盆腔内纤维瘤病。瘤细胞密度低，呈纤细的梭形或星状，部分病例中可见宽大的瘢痕疙瘩样胶原纤维，对诊断有一定的提示作用。

　　（4）消化道型神经鞘瘤。肿瘤的周边常有淋巴细胞套，瘤细胞常呈交织状或梁束状排列，S100蛋白标记呈弥漫强阳性。

　　（5）直肠和肛管梭形细胞恶性黑色素瘤。可表达CD117，分子检测也可显示c-kit 基因突变[20]，需加用S100蛋白和HMB45 等标记加以区分。

　　（6）其他可能被误诊为GIST 的肿瘤，包括炎性肌纤维母细胞瘤、胃肠道透明细胞肉瘤（胃肠道神经外胚层瘤）、胃肠道PEComa、胃肠道滑膜肉瘤、肠系膜滤泡树突细胞肉瘤、胃肠道丛状纤维黏液瘤、血管球瘤、发生于腹腔内的副神经节瘤和精原细胞瘤。

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胃肠间质瘤病理诊断和分子检测

　　引用本文：
　　王 坚,喻 林,刘绮颖. 胃肠间质瘤病理诊断和分子检测[J]. 中国实用外科杂志, 2015, 35(04): 369-374.

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