印迹基因在人类种植前胚胎及卵巢上皮癌中的研究

发布时间：2018-12-28 20:36

【摘要】：基因印迹是依靠单亲传递某些遗传学性状的现象，即某些基因呈亲源依赖性的单等位基因表达，另一等位基因不表达或表达极弱。具有这种现象的基因被称为印迹基因。传统的孟德尔遗传规律指出：胚胎从父、母亲遗传的两个拷贝即等位基因均有同等机会表达而与其亲代来源无关。印迹基因不遵循孟德尔遗传定律，，为疾病的诊断和治疗丌辟了新的思路。印迹在配子形成过程中可以擦除和重建，以建立新的与性别有关的印迹。目前已经明确的印迹基因大约有60个左右，通常成簇存在，由印迹中心控制，印迹调控中心的突变性失活可导致多个印迹基因异常表达，产生遗传性印迹综合症。 辅助生殖技术(assisted reproductive technology，ART)做为不孕治疗的重要手段已在世界范围内广泛开展，在西方国家大约1％～3％出生婴儿来自辅助生殖。大多数研究认为ART并不增加或轻微增加婴儿缺陷发生率，但2003年英、法及美国几乎同时报道了ART出生儿韦—伯综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome，BWS)患病风险较普通人群增加4.2倍，同期报道了胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)术后安吉尔曼综合征(Angelman
[Abstract]:Genetic imprinting is a phenomenon in which some genetic traits are transmitted by single parent, that is, some genes are expressed in a single allele dependent on their parents, while the other allele is not expressed or expressed very weakly. Genes with this phenomenon are called imprinted genes. The traditional Mendelian inheritance law indicated that the two copies of embryo inherited from father and mother had the same opportunity to express alleles and had no relation to their parents' origin. Imprinting gene does not follow Mendelian law of heredity, and it provides a new idea for diagnosis and treatment of disease. Imprinting can be erased and reconstructed during gamete formation to create new gender-related imprinting. At present, there are about 60 known imprinting genes, which usually exist in clusters, controlled by the imprinting center. The mutant inactivation of the imprinting regulatory center can lead to the abnormal expression of multiple imprinted genes, resulting in hereditary imprinting syndrome. As an important method of infertility treatment, assisted reproductive technology (assisted reproductive technology,ART) has been widely used in the world. About 1% of babies born in western countries come from assisted reproduction. Most studies suggest that ART does not increase or slightly increase the incidence of infantile defects, but in 2003, Britain, France and the United States reported a 4.2-fold increase in the risk of ART-born Beckwith-Wiedemannsyndrome,BWS, compared with the general population. Angielman's syndrome (Angelman) after intracytoplasmic sperm injection (intracytoplasmic sperm injection,ICSI) was reported in the same period.
【学位授予单位】：第一军医大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2006
【分类号】：R737.31;R321-33

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本文编号：2394404