β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建

发布时间：2020-07-12 15:26

【摘要】：目的建立一种能同时快速、准确地检测β-地中海贫血与先天性软骨发育不全常见基因突变的技术。方法将针对2种疾病常见突变的特异性氨基修饰寡核苷酸探针点样于醛基修饰的玻片上,制成基因芯片,对β-地中海贫血、先天性软骨发育不全的病例和正常样本进行基因诊断。结果该基因芯片成功检测到相应的突变位点。结论该芯片制作成本低,重复性好,特异性高,能满足临床标本检测的要求,具有良好的临床应用前景。
【图文】：

2　结果2. 1　全血DNA序列PCR扩增结果　　如图1所示:扩增产物长度为600 bp和1 264 bp,包含2种遗传疾病需检测的突变位点,为符合实验设计的目的片段,其混合产物可用于芯片杂交的检测。1-4:β-地中海贫血基因序列特异性片段与ACH基因序列特异性片段;M:DNA标准(DL 2000)图1　全血DNA PCR扩增产物电泳图2. 2　临床样本的检测　　如图2所示:标本1、2、3、4、7、12均只在正常探针点样点出现显色斑点,提示这些标本未携带β-地中海贫血与ACH突变位点,而标本5、6、8则除正常探针点样点以外,还在G380R突变探针点样点处出现显色斑点,提示这些标本取自ACH患者;标本9、10、11则除正常探针点样点以外

图1　全血DNA PCR扩增产物电泳图2. 2　临床样本的检测　　如图2所示:标本1、2、3、4、7、12均只在正常探针点样点出现显色斑点,提示这些标本未携带β-地中海贫血与ACH突变位点,而标本5、6、8则除正常探针点样点以外,还在G380R突变探针点样点处出现显色斑点,提示这些标本取自ACH患者;标本9、10、11则除正常探针点样点以外,还分别在CD17、CD41-42、TATA28突变探针点样点处出现显色斑点,提示这些标本为β-地中海贫血患者,突变类型分别为CD17、CD41-42、TATA28。1-4

【参考文献】

相关期刊论文 前3条

1 易萍,李力,邓兵,朱前勇,周元国;单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨[J];第三军医大学学报;2003年09期

2 李翠莲;杨跃煌;代宏剑;;应用PCR结合反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血[J];中国小儿血液与肿瘤杂志;2007年01期

3 朱斌,董秋明,黄兴华,季国庆,陈颖,王文兴,姜海燕,高锦声;一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析[J];中华医学遗传学杂志;2003年05期

【共引文献】

相关期刊论文 前10条

1 高天;梁志清;聂艳丽;胡华;;基于寡核苷酸芯片的β-地中海贫血DNA甲基化的研究[J];第三军医大学学报;2009年24期

2 林美珊;陈林兴;林广玲;;β-地中海贫血的基因诊断及优生优育[J];国际检验医学杂志;2008年09期

3 彭茜;张渝;李晶;吴青;杨元;;软骨发育不全家系FGFR3基因突变分析与产前基因诊断[J];临床儿科杂志;2008年07期

4 覃小梅;;分子诊断学在临床医学中的应用进展[J];内科;2011年02期

5 韦柳宏;;分子诊断学在地中海贫血诊断中的应用进展[J];海南医学;2011年23期

6 谢健敏;梁玉全;吴素琴;;广东顺德地区β-地中海贫血流行病学调查[J];中国热带医学;2008年10期

7 杜丽;尹爱华;梁驹卿;周伟宁;张彦;张畅斌;张小庄;潘小英;;2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析[J];分子诊断与治疗杂志;2010年03期

8 李翠莲;温柏平;杨跃煌;;云南地中海贫血149例基因诊断[J];中国小儿血液与肿瘤杂志;2010年06期

9 易萍,李力,邓兵,姚宏,陈竹钦;单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究[J];中国优生与遗传杂志;2005年04期

10 安丽梅;李卫巍;李科;马洁桦;夏欣一;崔英霞;黄宇烽;;FGFR3基因突变导致软骨发育不全的产前分子诊断[J];中国优生与遗传杂志;2012年07期

相关博士学位论文 前2条

1 高天;基于寡核苷酸芯片的地中海贫血特异性DNA甲基化的研究[D];第三军医大学;2009年

2 赵辉;母系遗传药物性聋与非综合征性聋的分子遗传机制与功能研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年

相关硕士学位论文 前4条

1 包碧惠;地中海贫血的产前筛查与诊断的实验研究[D];第三军医大学;2008年

2 吴爱文;PCR-反向斑点杂交技术在SLC25A13基因突变检测中的应用研究[D];广州医学院;2009年

3 何书励;1.北京地区居民2002-2006年髋部骨折发生率的研究 2.软骨发育不全2家系的基因突变研究[D];中国协和医科大学;2010年

4 周鑫;四种遗传性骨病的基因诊断与产前诊断[D];南京师范大学;2011年

【二级参考文献】

相关期刊论文 前10条

1 张基增,徐湘民,马维芳,单越新;用反向点杂交快速检测中国人β—地中海贫血基因突变[J];第一军医大学学报;1993年01期

2 陈爱葵,黄雪珍;β-地中海贫血研究进展[J];广东教育学院学报;2003年02期

3 张庆华;地中海贫血的实验室诊断技术进展[J];广西医学;2002年04期

4 石之歂,王沙燕,戴勇;地中海贫血分子诊断的研究进展[J];中国生育健康杂志;2003年03期

5 区小冰,张力,余一平,李梅爱,何艳明;基因芯片诊断地中海贫血的研究[J];中华儿科杂志;2005年01期

6 廖灿,徐湘民,黄以宁,李坚,钟燕芳,邱洛琳;反向点杂交法用于产前诊断β-地中海贫血60例分析[J];中华妇产科杂志;1996年06期

7 江悦华,杜琴,陈阳,李春平,张中芬;应用ARMS法对β地中海贫血进行基因型分析[J];中华血液学杂志;2000年10期

8 张晔,喻唯民,沈明,房青,范慕贞;FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒[J];中华医学遗传学杂志;2000年04期

9 马锦琪,纪亚忠,盛毅,赵亚南;单细胞引物延伸预扩增分析多个基因[J];中华医学遗传学杂志;2001年05期

10 倪继红,陆国强,王伟,陈凤生,秦惠莉,王德芬;先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测[J];中华医学遗传学杂志;2002年03期

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1 侯化,扬光彩;基因芯片技术在临床应用的进展[J];陕西医学检验;2000年02期

2 侯化;基因芯片技术在临床应用的进展[J];医学信息;2000年05期

3 张阮章,王沙燕,李芳芳,石之嶙,徐辉,戴勇;β地中海贫血的基因芯片检测[J];中国优生与遗传杂志;2003年03期

4 王沙燕,蔡佩欣,张阮章,李芳芳,张旭,戴勇,杨梦苏;基因芯片用于检测β地中海贫血[J];中国地方病学杂志;2004年03期

5 龙江;基因芯片与肿瘤研究[J];国外医学.外科学分册;2001年06期

6 成丽俊;基因芯片技术及其在医学中的应用[J];国外医学.计划生育分册;2001年02期

7 胡蝶 ,廖静;基因芯片技术在肿瘤研[J];首都医科大学学报;2004年01期

8 李兆隆;DNA芯片与法医生物物证检验[J];法医学杂志;2001年04期

9 杨维平;基因芯片技术及其在医学研究领域中的应用[J];实用临床医药杂志;2003年04期

10 朱淳良 ,周云飞;解读“生命天书”的攻坚战——攻克“法医学DNA芯片技术研究”课题专访[J];中国司法鉴定;2004年04期

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1 刘全海;;基因芯片和新药研制[A];中国药理学会第九届制药工业药理学术会议论文摘要汇编[C];2000年

2 金e

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