改良高分辨G显带技术在复杂染色体重排携带者中的应用
发布时间：2021-01-10 17:15
目的应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排（CCRs）携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值。方法选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周血染色体,核型分析并与常规方法进行比较。结果改良高分辨G显带染色体分辨率达到550条以上核型占比50%以上;核型分析提示4对夫妇中各有一方是CCRs携带者,涉及3～4条染色体易位;易位染色体涉及3号和12号染色体最多。结论改良高分辨G显带技术能更好的发现CCRs携带者的多个染色体易位,避免漏诊。该技术成本较低、操作简单,适合在基层单位推广。
【文章来源】：热带医学杂志. 2019,19(05)
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
病例1改良高分辨染色体核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase119202122XY
?诵褪??50%以上。分析4对夫妇外周染色体G显带核型结果如下：病例1核型为：46，XX，t（3；12；18）（18qter→18q21.1：：3p25→3qter；12pter→12q22：：3p25→3pter；18pter→18q21.1：：12q22→12qter），其丈夫核型正常，见图1。病例2核型为：45，XX，t（3；12）（3pter→3q21：：12q24.1→12qter；12pter→12q24.1：：3q21→3qter），der（13；14）（q10；q10），其丈夫核型正常，见图2。病例3核型为：46，XY，der（1）（1pter→1q43：：3q25→3q26.2：：12q24.1→12qter），der（3）（pter→q25：：q26.2→qter），der（12）（12pter→12q24.1：：1q43→1qter），其妻子核型正常，见图3。表1常规技术与改良高分辨G显带技术的方法比较Tab.1ComparisonoftraditionaltechniqueswithimprovedhighresolutionGbandingtechniques项目培养时间（h）胸腺嘧啶核苷脱氧胞苷秋水仙素浓度秋水仙素作用时间中期分裂相分辨率常规技术68~72无无20mg/mL2h较少320条带改良高分辨技术68~72终浓度0.3mg/mL终浓度3μg/mL100mg/mL12min大量550条带图1病例1改良高分辨染色体核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase112345678910111213141516171819202122XY图2病例2改良高分辨染色体核型Fig.2Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase212345678910111213141516171819202122XY图3病例3改良高分辨染色体核型
），其丈夫核型正常，见图1。病例2核型为：45，XX，t（3；12）（3pter→3q21：：12q24.1→12qter；12pter→12q24.1：：3q21→3qter），der（13；14）（q10；q10），其丈夫核型正常，见图2。病例3核型为：46，XY，der（1）（1pter→1q43：：3q25→3q26.2：：12q24.1→12qter），der（3）（pter→q25：：q26.2→qter），der（12）（12pter→12q24.1：：1q43→1qter），其妻子核型正常，见图3。表1常规技术与改良高分辨G显带技术的方法比较Tab.1ComparisonoftraditionaltechniqueswithimprovedhighresolutionGbandingtechniques项目培养时间（h）胸腺嘧啶核苷脱氧胞苷秋水仙素浓度秋水仙素作用时间中期分裂相分辨率常规技术68~72无无20mg/mL2h较少320条带改良高分辨技术68~72终浓度0.3mg/mL终浓度3μg/mL100mg/mL12min大量550条带图1病例1改良高分辨染色体核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase112345678910111213141516171819202122XY图2病例2改良高分辨染色体核型Fig.2Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase212345678910111213141516171819202122XY图3病例3改良高分辨染色体核型Fig.3Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase319202122XY678910111213141516171812345··592
【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究[J]. 林欣怡,宋新明,李颖,曾艳红,陈争. 热带医学杂志. 2018(05)
[2]平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析[J]. 廖亚平,王春景,梁猛,胡小梅,吴琦. 遗传. 2017(05)
[3]改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究[J]. 吴菁,尹爱华,傅文婷,王游声,郑来萍,黎凤珍. 中华医学遗传学杂志. 2013 (03)
本文编号：2969098
【文章来源】：热带医学杂志. 2019,19(05)
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
病例1改良高分辨染色体核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase119202122XY
?诵褪??50%以上。分析4对夫妇外周染色体G显带核型结果如下：病例1核型为：46，XX，t（3；12；18）（18qter→18q21.1：：3p25→3qter；12pter→12q22：：3p25→3pter；18pter→18q21.1：：12q22→12qter），其丈夫核型正常，见图1。病例2核型为：45，XX，t（3；12）（3pter→3q21：：12q24.1→12qter；12pter→12q24.1：：3q21→3qter），der（13；14）（q10；q10），其丈夫核型正常，见图2。病例3核型为：46，XY，der（1）（1pter→1q43：：3q25→3q26.2：：12q24.1→12qter），der（3）（pter→q25：：q26.2→qter），der（12）（12pter→12q24.1：：1q43→1qter），其妻子核型正常，见图3。表1常规技术与改良高分辨G显带技术的方法比较Tab.1ComparisonoftraditionaltechniqueswithimprovedhighresolutionGbandingtechniques项目培养时间（h）胸腺嘧啶核苷脱氧胞苷秋水仙素浓度秋水仙素作用时间中期分裂相分辨率常规技术68~72无无20mg/mL2h较少320条带改良高分辨技术68~72终浓度0.3mg/mL终浓度3μg/mL100mg/mL12min大量550条带图1病例1改良高分辨染色体核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase112345678910111213141516171819202122XY图2病例2改良高分辨染色体核型Fig.2Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase212345678910111213141516171819202122XY图3病例3改良高分辨染色体核型
），其丈夫核型正常，见图1。病例2核型为：45，XX，t（3；12）（3pter→3q21：：12q24.1→12qter；12pter→12q24.1：：3q21→3qter），der（13；14）（q10；q10），其丈夫核型正常，见图2。病例3核型为：46，XY，der（1）（1pter→1q43：：3q25→3q26.2：：12q24.1→12qter），der（3）（pter→q25：：q26.2→qter），der（12）（12pter→12q24.1：：1q43→1qter），其妻子核型正常，见图3。表1常规技术与改良高分辨G显带技术的方法比较Tab.1ComparisonoftraditionaltechniqueswithimprovedhighresolutionGbandingtechniques项目培养时间（h）胸腺嘧啶核苷脱氧胞苷秋水仙素浓度秋水仙素作用时间中期分裂相分辨率常规技术68~72无无20mg/mL2h较少320条带改良高分辨技术68~72终浓度0.3mg/mL终浓度3μg/mL100mg/mL12min大量550条带图1病例1改良高分辨染色体核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase112345678910111213141516171819202122XY图2病例2改良高分辨染色体核型Fig.2Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase212345678910111213141516171819202122XY图3病例3改良高分辨染色体核型Fig.3Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase319202122XY678910111213141516171812345··592
【参考文献】：
期刊论文
[1]染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究[J]. 林欣怡,宋新明,李颖,曾艳红,陈争. 热带医学杂志. 2018(05)
[2]平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析[J]. 廖亚平,王春景,梁猛,胡小梅,吴琦. 遗传. 2017(05)
[3]改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究[J]. 吴菁,尹爱华,傅文婷,王游声,郑来萍,黎凤珍. 中华医学遗传学杂志. 2013 (03)
本文编号：2969098
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