神经管畸形与MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因多态性的相关性研究

发布时间：2021-03-12 06:25

　　目的 对MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因的多态性进行综合性分析,了解这3个基因多态性位点同 神经管畸形发生的关系,明确神经管畸形发生的遗传学基础,为制定有效的预防及筛查方案提供依据。方法 采用RCR- RFLP技术,对50例有两次或两次以上神经管畸形生育史的妇女及40例有正常生育史的妇女,MTHFRC677T、MTHFRA1298C、 MSA2756G进行多态性研究。结果 ①MTHFRC677T及MTHFRA1298C基因型构成在病例组与对照组之间均存在显著性差异, 而MSA2756G在两组之间无显著性差异。②MTHFRC677T及MTHFRA1298CC和MS2756GGG中任意两种纯和突变并存时OR值明 显增加。结论 MTHFR677TT基因型和MTHFR1298CC基因型均可能是神经管畸形的危险因素;MS2756GG基因型虽不是独立 危险因素,但与其它突变并存时会增加神经管畸形的危险性。 

【文章来源】：中国优生与遗传杂志. 2005,(11)

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

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【参考文献】：
期刊论文
[1]中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性[J]. 朱慧萍,赵如冰,刀京晶,李竹,金丽,高谦.  中国优生优育. 2000(02)
[2]MTHFR基因C677T多态与神经管缺陷及先兆子痫关系的研究[J]. 李克深,郑冬梅,薛雅丽,孙延芝,陈黎明,郭劲柏,张贵寅,李璞.  中华医学遗传学杂志. 2000(02)



本文编号：3077844