秦巴山区人群智力低下病因分析——FRAXE在秦巴山区人群中多态性分布及与智力低下关系研究

发布时间：2024-04-20 14:33

　　本论文主要研究了脆性位点FRAXE在秦巴山区人群中多态性分布及与智力低下的关系。 本实验以秦巴山区柞水和安康地区128名智力低下儿童及111名正常对照儿童为研究对象，采集血样，常规技术提取DNA,利用PCR法对FRAXE位点进行扩增并测序，得出两组人群中个体的(GGC)n重复数。用EXCEL软件分析并确定FRAXE在秦巴山区正常人群中多态性分布，用CLUMP软件比较患者组与正常组之间(GGC)n重复数整体分布的差异，同时还比较了不同性别、不同地区中患者组和正常对照组之间重复数整体分布的差异。 最后结果显示，该地区正常人群FRAXE位点(GGC)n重复数为5-28，患者组与对照组之间无显著性差异，不同性别中患者与对照之间也无差异，但柞水地区患者组与正常对照组间有显著性差异，患者组在较大重复数区段内分布比正常组多。这可能是因为在较小重复数范围内，FRAXE并不影响智力的发育，但随着重复数的增加，FRAXE将会影响到智力发育，引起智力低下的发生。

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abastract
前言
上篇 文献综述
    第一章 智力和智力低下
        1 智力
            1.1 智力的定义
            1.2 智力的构成
            1.3 智力衡量标准
            1.4 智力量表
            1.5 影响智力的因素
        2 智力低下
            2.1 智力低下定义
            2.2 智力低下的心理表现
            2.3 智力低下的生理特征
            2.4 智力低下的病因
    第二章 智力低下的遗传原因研究
        1 智力低下的的遗传流行病学调查
            1.1 智力低下的调查方法及结果
            1.2 智力低下的病因分析
            1.3 智力低下研究的新途径
        2 X染色体与智力低下
            2.1 脆性X与智力低下
                2.1.1 FRAXA
                2.1.2 FRAXE
                2.1.3 FRA11B
            2.2 X连锁非特异性智力低下
下篇 实验部分
    引言
        1 FRAXE定位及动态突变特点
        2 FRAXE所在基因FMR2的功能
        3 FRAXE突变引起的疾病病症
        4 FRAXE位点异常的检测
    第一章 实验材料与方法
        1 主要仪器
        2 实验材料
            2.1 研究对象
            2.2 主要试剂及配制方法
        3 实验方法及步骤
            3.1 DNA提取
            3.2 PCR扩增及琼脂糖电泳
            3.3 聚丙烯酰胺电泳
            3.4 凝胶成像分析
            3.5 PCR产物测序
            3.6 统计分析
    第二章 结果与讨论
        1 PCR电泳结果与讨论
            1.1 PCR电泳结果
                1.1.1 PCR产物2％琼脂糖电泳结果
                1.1.2 PCR产物5％聚丙烯酰胺凝胶电泳图
                1.1.3 PCR产物测序结果及图谱
            1.2 PCR扩增条件的讨论
                1.2.1 缓冲液的选择
                1.2.2 dNTP中ATGC浓度的选择
                1.2.3 Taq酶的选择
                1.2.4 循环条件的选择
        2 统计结果与讨论
            2.1 FRAXE位点在秦巴山区人群中多态性的结果与讨论
            2.2 患者-对照重复数比较分析
            2.3 不同性别之间重复数的比较分析
            2.4 不同地区人群重复数的比较分析
结论
参考文献
致谢



本文编号：3959551