X染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展

发布时间：2017-08-06 13:28

  本文关键词：X染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展

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【摘要】：X染色体连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的15%。依据除了智力障碍外是否有其他生理方面的缺陷,XLID分为两类:S-XLID(syndromic forms)和NSXLID(non-syndromic forms)。S-XLID表现在除了智力障碍外,还在新陈代谢方面、神经特征或者其他的体征——如骨骼、颅面部上有异常或者缺陷。该文对近年来XLID的致病机制研究进展作了部分阐述。
【作者单位】： 同济大学干细胞研究中心 医学院再生医学系;同济大学生命科学技术学院及转化医学高等研究院;Department
【关键词】： X染色体连锁智力障碍 基因或序列拷贝数改变 调控元件突变 插入/缺失 表观遗传改变
【基金】：国家自然科学基金(批准号:81271258)资助的课题~~
【分类号】：R394
【正文快照】： 根据美国智力障碍协会(American Associationon Mental Retardation)对智力障碍(mental retardation,MR)的定义,先天性智力障碍主要是由中枢神经系统(central nervous system)发育异常引起的并可能伴有代谢紊乱等症状的复杂性疾病,患者通常在18岁以前表现出智力和行为等方面的

【共引文献】

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1 Danila Coradini;Saro Oriana;;The role of maintenance proteins in the preservation of epithelial cell identity during mammary gland remodeling and breast cancer initiation[J];Chinese Journal of Cancer;2014年02期

2 梁营秋;高天e，

本文编号：630056