多功能基因CHD8与孤独症谱系障碍及其机制研究进展

发布时间：2018-01-31 22:04

本文关键词： 孤独症谱系障碍 CHD 致病机制神经发育转录表达调控　出处：《生理科学进展》2017年06期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),是一种广泛性神经发育障碍,已成为常见的儿童精神类疾病。目前ASD发病机制不明,尚缺乏有效治疗手段。遗传因素在ASD发病中扮演重要角色,染色质域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)是近年来发现的ASD的高风险基因之一,与一种特殊的ASD亚类群密切相关。CHD8突变携带者除表现出典型ASD症状外,还伴随一系列独特症状,其中一些症状在CHD8突变的动物模型中得到重现。CHD8是一个多功能基因,能够对包括Wnt/-catenin信号通路在内的其他ASD相关基因和非编码RNA等进行调控,在ASD发病相关分子网络中可能发挥核心作用。研究CHD8在神经发育中的分子细胞机制将有助于了解ASD的发病机制,为临床诊断与治疗提供理论基础和潜在分子靶标。
[Abstract]:Autism spectrum disorder is a generalized neurodevelopmental disorder. It has become a common mental disease in children. At present, the pathogenesis of ASD is not clear, there is no effective treatment. Genetic factors play an important role in the pathogenesis of ASD. Chromatin domain DNA binding protein 8 chromodomain helicase DNA-binding protein 8. CHD8) is one of the high risk genes of ASD found in recent years. It is closely related to a special ASD subgroup. CHD8 mutation carriers show typical ASD symptoms. There is also a unique set of symptoms, some of which are reproduced in animal models with CHD8 mutations. CHD8 is a multifunctional gene. It can regulate other ASD related genes including Wnt/-catenin signaling pathway and non-coding RNA. It may play a central role in the molecular network of ASD pathogenesis.Study on the molecular cellular mechanism of CHD8 in neurogenesis will be helpful to understand the pathogenesis of ASD. To provide theoretical basis and potential molecular target for clinical diagnosis and treatment.
【作者单位】：南昌大学生命科学研究院;南昌大学第一临床医学院;
【基金】：国家自然科学基金(31171044,81160144) 江西省青年科学家项目(20122BCB23007)资助课题
【分类号】：R749.94
【正文快照】： 自上世纪四十年代Leo Kanner医生首先发现并报道孤独症以来,关于其报道层出不穷。孤独症目前指一系列广泛发育障碍的谱系疾病,又称为孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),即以社会交流/互动障碍和重复刻板的兴趣、行为及活动为核心症状的一系列疾病(DSM-5)。ASD的发

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