ADAM3A基因拷贝数差异与先天性膈疝相关性分析

发布时间：2018-02-01 02:49

  本文关键词： 微阵列芯片 先天性膈疝 ADAMA基因 拷贝数改变　出处：《临床儿科杂志》2017年09期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的通过对先天性膈疝胎儿多基因位点的检测,评价基因拷贝数变化与胎儿先天性膈疝之间的关系。方法采用Affymetrix Cytoscan 750 k平台微阵列分析11例先天性膈疝新生儿的多基因位点(其中1例为双胎,其异卵双胞胎兄弟被诊断为胎儿肠扩张)。结果在1例先天性膈疝新生儿中发现一个纯合子缺失,8 p11.22 arr[hg19],并最终证实为解聚素和金属蛋白酶(ADAM)3A基因的1~15外显子发生纯合缺失。结论 ADAM3A拷贝数的改变可能是先天性膈疝的发病原因。
[Abstract]:Objective to detect the polygenic loci of congenital diaphragmatic hernia fetus. To evaluate the relationship between gene copy number change and fetal congenital diaphragmatic hernia. Methods Affymetrix Cytoscan 750 was used. K platform microarray analysis of polygenic loci in 11 neonates with congenital diaphragmatic hernia (. One of them was a twin. The fraternal twins were diagnosed with fetal intestinal dilatation. Results A homozygous deletion of 8 p11.22 arr was found in a newborn with congenital diaphragmatic hernia. [Hg19]. The homozygous deletion of exon 1 / 15 of depolymerin and metalloproteinase-3 A gene was confirmed. Conclusion the change of ADAM3A copy number may be the cause of congenital diaphragmatic hernia.
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属新华医院;上海长海医院;
【基金】：上海交通大学医学院附属新华医院集团基金(No.12XJ2003)
【分类号】：R722.1
【正文快照】： 先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是一种危及生命的先天性缺陷,其新生儿发病率和死亡率都较高[1]。在美国一个队列研究中发现CDH在1995年至2002年的发病率是0.193%[2]。CDH可分为三种主要类型:胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝[3],其中胸腹裂孔疝最为多见,而，

本文编号：1480720