原发性免疫缺陷病新生儿筛查

发布时间：2018-02-27 15:30

  本文关键词： 原发性免疫缺陷病 新生儿筛查 T细胞受体删除环　出处：《中国实用儿科杂志》2017年07期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：随着分子诊断技术的不断提高,原发性免疫缺陷病的新生儿筛查项目越来越普及。重症联合免疫缺陷病新生儿筛查的成功开展,为其他原发性免疫缺陷病的广泛筛查奠定了良好基础。具体包括无丙种球蛋白血症及家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症等。文章通过回忆新生儿疾病筛查的发展历史,总结目前原发性免疫缺陷病筛查概况,旨在为临床医师提供参考,推行我国原发性免疫缺陷病筛查项目,降低该类疾病的发病率及致死率。
[Abstract]:With the continuous improvement of molecular diagnostic techniques, neonatal screening programs for primary immunodeficiency diseases are becoming more and more popular. It lays a good foundation for the extensive screening of other primary immunodeficiency diseases, including the absence of immunoglobulinemia and familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. The purpose of this paper is to provide a reference for clinicians, to carry out the screening project of primary immunodeficiency disease in China, and to reduce the morbidity and mortality of this disease.
【作者单位】： 复旦大学附属儿科医院临床免疫科;
【分类号】：R722.1

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本文编号：1543246