长春地区高苯丙氨酸血症的筛查状况分析

发布时间：2018-03-12 22:52

  本文选题：高苯丙氨酸血症　切入点：筛查　出处：《吉林大学》2012年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】：目的 高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是一类由于氨基酸代谢障碍引起的疾病，其中以苯丙酮尿症(PKU)最为常见，出生时不发病，3～4个月后开始出现临床症状，早发现、早诊断、早治疗，可避免体能和智能的损伤，通过分析、总结2005～2011年长春地区新生儿HPA的筛查情况，探讨、分析长春地区的筛查率、发病率及存在的问题、对策等，使更多的新生儿享有法律赋予的这项筛查权益，使患病儿得到尽早的诊断与治疗，提高长春地区出生的人口素质。 方法 对234950例新生儿的血标本进行高苯丙氨酸血症筛查。在新生儿出生72小时后，，喂足8次饱奶以上采集血标本，制成滤纸干血片，化验室采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸（phe）浓度。Phe切值为1.9mg/dl（114umol／L），第一次筛查值Phe≥1.9mg/dl（114umol／L）为可疑阳性标本，进行电话召回复查。复查筛查值Phe≥1.9mg/dl则通知再次采集患儿足跟血、制成干血滤纸片，和尿标本一起邮至上海市儿科医学研究所检测，进行分型鉴定。 结果 筛查的234950例新生儿中，确诊患儿63例，发病率为2.68/万（1/3729）。PAH缺乏型为60例，其中轻度患儿23例，占患儿的构成比为38.33%，中度患儿18例，占患儿的构成比为30.00%，重度患儿19例，占患儿的构成比为31.67%。BH4缺乏型为3例，占HPA发生率的4.76%。男性患儿为33例，发病率为2.68/万，女性患儿为30例，发病率为2.69/万。 结论 长春地区HPA的发病率较高，高于全国平均水平，各个县（市）区发病率差别较大，外县的可疑阳性确诊率高于城区的可疑阳性确诊率，外县的发病构成比大于城区的发病构成比。
[Abstract]:Purpose. Hyperphenylalaninemia( HPA) is a kind of disease caused by metabolic disorders of amino acids, among which phenylketonuria (PKU) is the most common disease. It can avoid the injury of physical ability and intelligence. By analyzing the screening situation of neonatal HPA in Changchun area from 2005 to 2011, the paper discusses the screening rate, incidence rate, existing problems, countermeasures and so on. So that more newborns can enjoy the legal right of screening, so that the sick children can be diagnosed and treated as soon as possible, and the quality of the population born in Changchun area can be improved. Method. The blood samples of 234950 newborns were screened for hyperphenylalaninemia. The fluorescence quantitative method was used to detect the phenylalanine phehe concentration in dried blood tablets. The cut value of PHE was 1.9 mg / dll 114umoll / L, and the first screening value Phe 鈮

本文编号：1603652