血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性与过敏性紫癜消化道出血的相关性研究

发布时间：2018-03-16 21:10

  本文选题：过敏性紫癜　切入点：消化道出血　出处：《中国当代儿科杂志》2017年04期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的从基因水平探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因第9号外显子Val297Phe单核苷酸多态性与过敏性紫癜(HSP)消化道出血的关系。方法选取516例HSP患者,其中合并消化道出血的182例、非消化道出血的334例,应用聚合酶链式反应(PCR)检测Val279Phe多态性位点的基因型及等位基因分布情况,并测定血浆PAF-AH活性、血小板活化因子(PAF)、α颗粒膜糖蛋白140(GMP-140)、β-血小板球蛋白(β-TG)和血小板第4因子(PF4)的水平。结果 Val279Phe基因型及等位基因频率分布符合HardyWeinberg平衡,纯合突变基因型TT占0.97%、杂合子占6.05%。等位基因频率在消化道出血组为5.22%,明显高于对照组(3.33%),差异有统计学意义(P0.01)。合并消化道出血的GG基因型HSP患者的血浆PAF和GMP-140水平高于非出血组(P0.05),PAF-AH活性以非出血组较高(P0.01),而β-TG和PF4在两组间的差异没有统计学意义(P0.05)。结论 PAF-AH Val279Phe基因多态性与血浆PAF-AH活性、PAF及GMP-140水平有关,PAF-AH Val279Phe基因多态性可能是HSP合并消化道出血的一个风险因素。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between Val297Phe single nucleotide polymorphism in exon 9 of platelet activating factor acetyl hydrolase (PAF-AH) gene and gastrointestinal hemorrhage in Henoch-Schonlein purpura from 516 patients with HSP. Polymerase chain reaction (PCR) was used to detect the distribution of genotypes and alleles of polymorphic Val279Phe loci in 334 patients with non-gastrointestinal bleeding. Plasma PAF-AH activity was measured. The levels of platelet activating factor (PAF), 伪 granule membrane glycoprotein 140 (GMP-140), 尾 -platelet globulin (尾 -TG) and platelet factor 4 (PF4) were determined. Results the distribution of Val279Phe genotype and allele frequency was in line with HardyWeinberg equilibrium. Homozygous mutation genotype TT was 0.97 and heterozygote 6.05.The frequency of allele in gastrointestinal hemorrhage group was 5.22, which was significantly higher than that in control group (P 0.01). Plasma PAF and GMP-140 levels in patients with GG genotype HSP complicated with gastrointestinal bleeding were significantly higher than those in control group (P < 0.05). The activity of PAF-AH was higher in non-bleeding group than that in non-bleeding group, but the difference of 尾 -TG and PF4 between the two groups was not statistically significant. Conclusion the polymorphism of PAF-AH Val279Phe gene is related to the level of plasma PAF-AH activity and GMP-140. The polymorphism of PAF-AH Val279Phe gene may be HSP. A risk factor for complicated gastrointestinal bleeding.
【作者单位】： 华中科技大学同济医学院附属武汉市儿童医院/武汉市妇幼保健院消化内科;华中科技大学同济医学院附属武汉市儿童医院/武汉市妇幼保健院风湿免疫科;
【分类号】：R725

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：1621662