15851例遗传代谢病高危患儿的临床分析
本文选题：气相色谱-质谱法 切入点：遗传代谢病 出处：《中国当代儿科杂志》2017年12期
【摘要】：目的探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病(IMD)高危患儿筛查中的应用价值,以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点,为临床诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析2012年2月至2016年12月在天津市儿童医院就诊的15 851例IMD高危患儿且接受了尿气相色谱-质谱法检测的患儿的临床资料。结果 15 851例IMD高危患儿中,检出代谢异常5 793例,占36.55%。确诊为IMD 117例(0.74%),其中甲基丙二酸血症77例(65.8%)。新生儿期IMD确诊患儿的临床表现主要为黄疸、代谢性酸中毒、肌张力异常、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等,非新生儿期IMD确诊患儿的临床表现主要为精神运动发育落后、代谢性酸中毒、抽搐、反复呕吐、贫血等。结论气相色谱-质谱法是对IMD高危患儿筛查的有效方法;甲基丙二酸血症是最常见的IMD; 新生儿期和非新生儿期IMD确诊患儿的临床表现有不同。
[Abstract]:Objective to investigate the value of urinary gas chromatography-mass spectrometry (UGC-MS) in screening high risk children with genetic metabolic disease (IMD), and to explore the spectrum of disease and clinical characteristics of children with IMD. Methods the clinical data of 15 851 children with high risk of IMD who were examined by urine gas chromatography-mass spectrometry from February 2012 to December 2016 in Tianjin Children's Hospital were analyzed retrospectively. Results among 15 851 high risk children with IMD, 5793 cases of abnormal metabolism were detected, accounting for 36.55.The IMD was diagnosed as 0.74, among which 77 cases of methylmalonic acidemia were diagnosed as 65.8%. The main clinical manifestations of newborns with IMD were jaundice, metabolic acidosis, abnormal muscular tension, difficult feeding and poor response. Somnolence or coma, the clinical manifestations of non-neonatal IMD diagnosed children are mainly psychomotor retardation, metabolic acidosis, convulsions, repeated vomiting, Conclusion Gas chromatography-mass spectrometry is an effective method for screening high risk children with IMD, methylmalonic acidemia is the most common, and the clinical manifestations of neonates diagnosed with IMD are different from those of non-neonates.
【作者单位】： 天津市儿科研究所;天津市儿童医院;MILS
【基金】：天津市卫生与计划生育委员会科技基金(2013KY11) 天津市自然科学基金青年项目(16JCQNJC11900)
【分类号】：R725.8
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