3例糖原贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及GAA基因突变分析

发布时间：2018-04-10 22:25

  本文选题：糖原贮积症Ⅱ型 + 酸性α-葡萄糖苷酶　； 参考：《中国当代儿科杂志》2017年10期

【摘要】：糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种主要由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器。本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表现为体重不增,呼吸困难,肌张力低,ALT、CK升高,心脏彩超示肥厚型心肌病。2例为晚发型,年龄分别为8岁、13岁,晚发型患儿均表现为持续肝酶升高,其中1例患儿伴反复呼吸道感染,肺功能示限制性通气障碍;另1例患儿伴肌酶升高明显,而肌电图正常。外周血GAA基因检查结果显示3例患儿中共检测出6种致病突变,其中c.2738CT、c.568CT为未见报道的新突变。外周血GAA基因检测是有效的诊断该疾病的方法。
[Abstract]:Glycogen storage type 鈪，

本文编号：1733154