合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习

发布时间：2018-04-22 13:24

  本文选题：囊性纤维化 + Bartter综合征　； 参考：《山东医药》2017年04期

【摘要】：目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子(Cl-)左下肢为108.4mmol/L,右下肢为120.4 mmol/L。囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)基因突变分析,发现2个已知基因突变,即R709X(母源)、G970D(父源)。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl-60 mmol/L;突变基因为R709X和G970D。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical manifestations, diagnosis and genotypic characteristics of cystic fibrosis in children with Bartter syndrome. Methods the clinical and genotypic features of the first case of cystic fibrosis complicated with pseudo- syndrome in Chinese were analyzed retrospectively, and the related literatures were reviewed. Results the clinical manifestation of 16 months was recurrent respiratory tract infection with paroxysmal hypokalemia, sodium and chlorine alkalosis. Perspiration chloride chloride (Cl-) was 108.4 mmol / L in the left lower extremity and 120.4 mmol / L in the right lower extremity. The mutation analysis of cystic fibrosis transmembrane regulatory factor (CFT) gene revealed two known mutations, R709X (G970D). Conclusion the cystic fibrosis children with pseudo- syndrome are mainly characterized by repeated pulmonary infection and sweat Cl-60 mmol / L, and the mutation is caused by R709X and G970D.
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院;
【分类号】：R725.9

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本文编号：1787393