新一代测序技术诊断新生儿显性营养不良型大疱性表皮松解症1例报告

发布时间：2018-05-15 11:52

  本文选题：大疱性表皮松懈症 + COLA　； 参考：《中国实用儿科杂志》2017年05期

【摘要】：大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种以皮肤水疱或大疱为主要表现的遗传性皮肤病。根据国际会议提出的最新分类方法[1],现将EB分为单纯型(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型(junctional epidermolysis bullosa,JEB)、营养不良
[Abstract]:Epidermolysis bullosae (EBB) is an inherited skin disease characterized by blisters or bullae. According to the latest classification method proposed by the International Conference [1], EB is now divided into simple epidermolysis bullosa simplexan EBSs, junctional epidermolysis bullosae, malnutrition.
【作者单位】： 山东大学齐鲁儿童医院皮肤科;山东大学齐鲁儿童医院儿研所;
【基金】：济南市遗传代谢病优秀科技创新团队项目(20150519)
【分类号】：R722.1

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本文编号：1892359