非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点

发布时间：2018-05-15 13:19

  本文选题：癫vN + 肌张力低下　； 参考：《中国当代儿科杂志》2017年03期

【摘要】：正非酮症高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250 000~([1])。我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道~([2]);台湾地区的估计发病率为每1 000 000活产新生儿7.2例~([3])。本病的临床表现不一,特征性表现为血和脑脊液甘氨酸增高伴难治性癫vN、肌张力低下、发育迟缓,是早发性癫vN性脑病的重要病因。随
[Abstract]:Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is a rare congenital inherited metabolic disease. It is an autosomal recessive inheritance with an incidence of about 1 / 250 000. The incidence in mainland China is unknown, with only one case reported ([2]), and the estimated incidence in Taiwan is 7.2 cases ([3]) per 1 million live births. The clinical manifestations of this disease are different, characterized by increased glycine in blood and cerebrospinal fluid with intractable epilepsy vN, hypotony and stunted growth, which is an important cause of early onset epileptic vN encephalopathy. With
【作者单位】： 浙江大学医学院附属儿童医院康复科;
【分类号】：R725.8;R722.1

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本文编号：1892626