维生素D水平以及其受体基因多态性与女童性早熟关系的研究

发布时间：2018-06-25 12:12

  本文选题：维生素D + 性早熟　； 参考：《南昌大学》2017年硕士论文

【摘要】：目的:探讨性早熟女童维生素D浓度变化及VDR基因多态性表达的差异,明确Vit D和VDR基因多态性在儿童性早熟的发生发展中可能的生物学效应,揭示Vit D在性早熟女童发生发展的部分作用机制,为性早熟的治疗提供新的思路。方法:1、根据《2010卫生部性早熟诊疗指南(试行)【卫办医政发(195)号】的诊断和分组标准,将40例中枢性性早熟女童、40例健康对照组女童作为研究对象。采集各组患儿外周血标本分装于EDTA-K2抗凝管和普通干燥管中,并收集年龄、乳房发育年龄、乳房发育Tanner分期,骨龄,子宫体积等临床资料。2、运用化学发光法检测血清中性激素及Vit D的浓度。3、同时提取外周血DNA,-80℃保存,待一批送往上海生工有限公司进行VDR多态性位点Apa I(rs7975232)、Bsm I(rs1544410)、Taq I(rs731236)、FokI(rs2228570)的检测。结果:1.外周血清中25-OH Vit D水平:性早熟患儿组与正常对照组比较,中枢性早熟患儿25-OH Vit D水平为45.51(35.06,54.24)nmol/L,健康儿童25-OH Vit D水平为60.25(52.19,72.95)nmol/L。两组的差别有统计学意义(P0.05)。2.维生素D水平与临床特征如乳房发育Tanner分期,子宫体积,骨龄超前无相关性(P0.05)。3.VDR多态性位点Apa I(rs7975232)、Bsm I(rs1544410)、Taq I(rs731236)、Fok I(rs2228570)检测结果如下:3.1 rs1544410(Bsm I)基因序列的野生基因型为CC,突变基因型为CT和TT。中枢性性早熟组与正常对照组均未检测到另一突变基因型TT,但检测到的基因型CC、CT在两组中的分布差异也无统计学意义(X~2=0.721,P=0.396)。3.2 rs2228570(Fok I)基因序列的野生基因型为AA,突变基因型是GA、GG,此三种基因型在中枢性性早熟和正常对照组的分布差异无统计学意义(X~2=3.414,P=0.181)。3.3 rs731236(Taq I)基因序列的野生基因型为AA,突变基因型为GA和GG,中枢性性早熟组与正常对照组均未检测到突变型基因GG。基因型AA、GA在两组中的分布差异无统计学意(X~2=0.000,P=1.000)。3.4 rs7975232(Apa I)基因序列的野生基因型为CC,突变基因型为CA、AA。三种基因型在两组的分布差异有统计学意义(X~2=9.833,P=0.007)。结论:1、性早熟女童维生素D的水平低于健康女童,提示血清维生素D水平可能对性早熟发病有影响。)2、维生素D影响女童对性早熟的易感性,不影响其临床特征。3、Apa I(rs7975232)的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义,提示该基因序列的多态性可能在性早熟的发病机制中发挥作用,影响其易感性。Bsm I(rs1544410)、Taq I(rs731236)、Fok I(rs2228570)的不同基因型以及等位基因在两组中的分布差异无统计学意义,提示其多态性可能与性早熟的发病无关。4、维生素D对女童性早熟的影响可能是通过VDR基因位点Apa I(rs7975232)的多态性来起作用的。
[Abstract]:Objective: to investigate the changes of vitamin D concentration and the expression of VDR gene polymorphism in girls with precocious puberty, and to clarify the possible biological effects of Vit D and VDR gene polymorphisms on the occurrence and development of precocious puberty in children. To reveal the mechanism of Vit D in the development of precocious girls, and to provide a new idea for the treatment of precocious puberty. Methods according to the diagnostic and grouping criteria of < 2010 Ministry of Health guidance for diagnosis and treatment of precocious puberty, 40 cases of central precocious puberty girls and 40 healthy control girls were studied. Peripheral blood samples of each group were divided into EDTA-K2 anticoagulant tube and common dry tube. Age, breast development stage and bone age were collected. The concentration of sex hormone and Vit D in serum was detected by chemiluminescence method. The peripheral blood DNA was preserved at -80 鈩，

本文编号：2065870