以骨病为主要特征的遗传代谢病

发布时间：2018-10-17 22:22

【摘要】：遗传代谢病是一组罕见的单基因遗传病,多为常染色体隐性遗传,多达750余种,可累及全身各个系统。该文重点介绍了以代谢性骨病为特征、相对常见且治疗后有一定疗效的遗传代谢病,主要涉及遗传性钙、磷、维生素D、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、溶酶体等代谢异常,临床表现为难治性佝偻病、骨软化、骨质疏松、骨硬化、骨浸润等。
[Abstract]:Genetic metabolic disease is a group of rare single gene hereditary diseases, mostly autosomal recessive inheritance, as many as 750 kinds, which can affect every system of the whole body. This paper focuses on the genetic metabolic disorders characterized by metabolic osteopathy, which are relatively common and have a certain curative effect after treatment, mainly involving genetic metabolic abnormalities such as calcium, phosphorus, vitamin D, parathyroid hormone, alkaline phosphatase, lysosome, etc. The clinical manifestations are refractory rickets, osteomalacia, osteoporosis, bone sclerosis, bone infiltration and so on.
【作者单位】： 广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科;
【分类号】：R725.9

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本文编号：2278209