1999年～2010年浙江省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究

发布时间：2019-01-07 18:53

【摘要】：新生儿遗传代谢性疾病筛查,为先天性遗传代谢病的早期发现、早期预防性干预并减缓疾病进程提供良机。从20世纪60年代美国科学家Robert Guthrie发现干滤纸血片并首次开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查起,各国相继组织开展新生儿遗传代谢性疾病筛查。我国于1981年开始启动新生儿遗传代谢性疾病筛查,并随着1994年10月《中华人民共和国母婴保健法》的颁布纳入了法制轨道,但由于经济文化、管理水平和地理环境存在很大差异,我国新生儿遗传代谢性疾病筛查模式不一,各地新生儿遗传代谢性疾病筛查进展不平衡。本省新生儿遗传代谢性疾病筛查从1999年开始启动,起步较晚但发展迅速,目前已成为全国乃至全国年筛查量最大的新生儿遗传代谢性疾病筛查中心。本研究通过分析1999年～2010年本省新生儿遗传代谢性疾病筛查资料,探讨本省及各市新生儿遗传代谢性疾病筛查状况,并分析不同地区先天性甲状腺功能低下症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率及发病规律,为我国新生儿遗传代谢性疾病筛查的发展提供有力的流行病学依据。方法 (1)建立新生儿遗传代谢性疾病筛查网络与管理体系,由本省卫生厅主管全省的新生儿遗传代谢性疾病筛查工作,负责全省新生儿遗传代谢性疾病筛查工作监督和管理。以省为单位成立省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心,负责全省新生儿的实验室检测、治疗、随访等工作,并统筹整个筛查过程的质量控制。同时,设立了“各地市县新生儿遗传代谢性疾病筛查管理分中心”,附设在同级妇幼保健机构,负责辖区内新生儿遗传代谢性疾病筛查的管理,如血片的采集、递送和可疑患儿的召回等。 (2)确定新生儿遗传代谢性疾病筛查切值。在本省医疗保健机构和乡镇卫生院中分娩的活产儿为筛查对象,以CH与PKU两种疾病为主要筛查病种进行筛查。本省CH筛查采用高灵敏度的时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测血斑的促甲状腺素(TSH)浓度,以此作为检测指标。凡滤纸血TSH≥9.0mU/L者视为可疑病例召回。召回复查时检测甲状腺功能,即取静脉血测定T3、T4、TSH、FT3与FT4,结果异常并符合CH诊断标准者可诊断为CH,并进一步分型。本省PKU筛查采用荧光分析法检测血苯丙氨酸(phe)浓度,以此为检测指标,凡滤纸血phe≥120μmol/L者视为可疑病例召回复查。若phe持续增高,在排除四氢生物喋呤缺乏症后可确诊为PKU。 (3)建立新生儿遗传代谢性疾病筛查信息化管理系统。本省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心已自主建立及开发新生儿遗传代谢性疾病筛查网站、新生儿遗传代谢性疾病筛查管理软件、新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室管理软件、新生儿遗传代谢性疾病筛查移动电邮服务软件等网上信息管理平台。通过新生儿遗传代谢性疾病筛查网络平台,全省新生儿CH与PKU筛查已实现数据保存、即时分析、即时反馈和资源的共享。所有新筛管理人员、专业技术人员都可以通过筛查网络平台查询相关CH和PKU筛查的信息,同时家长也可查询孩子相关信息。 (4)统计学分析。按本省行政区划分(杭州市、温州市、嘉兴市、湖州市、绍兴市、金华市、衢州市、舟山市、台州市、丽水市和宁波市),统计本省11市1999年～2010年筛查资料,分析新生儿遗传代谢性疾病筛查率；应用SPSS16.0统计软件包,对各市CH与PKU发病率进行X2检验,P0.05有统计学意义,并进行不同市地的横向比较与不同年份的纵向比较,探索CH与PKU的发病规律。结果 (1)本省建立了四个新生儿遗传代谢性疾病筛查信息化管理软件,分别是新生儿遗传代谢性疾病筛查网站、新生儿遗传代谢性疾病筛查管理软件、新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室管理软件、新生儿遗传代谢性疾病筛查移动电邮服务软件。网上信息化管理平台使新生儿遗传代谢性疾病筛查信息更快、更便捷,使医生与家长互动性更强,随访、治疗依从性更好。 (2)12年间本省共筛查新生儿4481978例,年筛查量从1999年的23295例增多到2010年的606750例,成为我国年筛查量最大的筛查中心,筛查率从1999年的6.46%上升至2010年的98.43%。 (3)12年间共确诊CH患者2668例,CH平均发病率为1/1680。确诊PKU患者186例,PKU平均发病率为1/24097,通过统计学检验结果示CH与PKU各市地发病率存在差异。结论 (1)本省新生儿遗传代谢性疾病筛查率居于全国的前列,年筛查量已达60万,成为全国年筛查量最大的新生儿遗传代谢性疾病筛查中心。12年间使得4481978例新生儿得到早期筛查,使CH与PKU患儿得到了早期治疗,避免了严重智障与残疾的发生。 (2)本省建立了以省为单位集中筛查,探索出一条医疗资源节约型的最佳新生儿遗传代谢性疾病筛查模式,成为我国新生儿遗传代谢性疾病筛查的样板,建立的信息化质量管理系统大大提高了新生儿遗传代谢性疾病筛查的数量、管理效率及筛查质量。 (3)CH与PKU的发病率呈现明显的地区差异。CH发病率以衢州、丽水市为最高,而绍兴、嘉兴市为最低。PKU发病率以嘉兴、杭州市为最高,舟山、丽水市为最低。
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【学位授予单位】：浙江大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2012
【分类号】：R722.1

【参考文献】