新生儿先天性无痛无汗症临床诊治分析

发布时间：2019-03-09 10:30

【摘要】：为总结先天性无痛无汗症(CIPA)的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献。共46例患儿,男女比例约为2∶1,发病日龄(14±6)天,死亡4例,感觉障碍43例,发热38例,无汗38例,皮肤干燥29例,外伤及感染18例,智力障碍24例,自残16例,骨折及关节病变19例,视神经萎缩5例,抽搐4例,手术15例。CIPA新生儿期少见,主要表现为发热、无汗、无痛,生化指标基本正常,皮肤活检不能诊断,需行基因检测明确。目前无特殊治疗且预后不良,重在预防,避免近亲结婚,可行CIPA致病基因筛查。
[Abstract]:In order to summarize the clinical features of congenital painless and sweat-free (CIPA) and to improve the understanding of this disease, the clinical data of 1 case of CIPA were retrospectively analyzed and the related literatures were searched. The age of onset was (14 卤6) days. There were 4 cases of death, 43 cases of sensory disorder, 38 cases of fever, 38 cases of non-sweating, 29 cases of dry skin, 18 cases of trauma and infection, 24 cases of mental retardation and 16 cases of self-handicap. There were 19 cases of fracture and arthropathy, 5 cases of optic atrophy, 4 cases of convulsions and 15 cases of operation. CIPA was rare in neonatal period, mainly manifested as fever, no sweat, no pain, basically normal biochemical indexes, and could not be diagnosed by skin biopsy. At present, there is no special treatment and poor prognosis. It is important to prevent and avoid marriage of close relatives. It is feasible to screen the pathogenic gene of CIPA.
【作者单位】： 湖南省儿童医院新生儿科;
【分类号】：R722.1

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本文编号：2437366