SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告

发布时间：2019-06-04 17:48

【摘要】：目的探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522AG p.(Asp841Gly)杂合宽度和EXON16 c.1946CT p.(Thr649Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522AG p.(Asp841Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946CT p.(Thr649Met)杂合突变。结论SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱。
[Abstract]:Objective to investigate the gene diagnosis of Gitelman syndrome. Methods the clinical data of a child with Gitelman syndrome and the results of gene analysis among the children, their parents and their sisters were analyzed retrospectively. Results the child, male, was 6 years old. Due to fever, hypokalemia was admitted to hospital. It was found that EXON 21c.2522AG p. (Asp841Gly) heterozygous width and EXON16 c.1946CT p. (Thr649Met) heterozygous mutation at SLC12A3 gene locus were diagnosed as Gitelman syndrome. The mother carried EXON21 c.2522AG p. (Asp841Gly) heterozygous, and the father and sister carried EXON16 c.1946CT p. (Thr649Met) heterozygous mutation. Conclusion SLC12A3 gene detection is helpful to the diagnosis of Gitelman syndrome. It is found that SLC12A3 gene mutation enriches the gene mutation spectrum of Gitelman syndrome.
【作者单位】： 厦门大学附属第一医院儿科福建医科大学教学医院;
【分类号】：R725.9

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本文编号：2492889