Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习

发布时间：2019-09-17 19:19

【摘要】：目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。
【图文】：

序列图,基因突变,父母,序列图

·30·临床儿科杂志第35卷第1期2017年1月JClinPediatrVol.35No.1Jan.2017酸（Ser），在第418组密码子处提前形成终止密码子，导致蛋白质合成提前终止（p.His384Serfs*34）。该患儿BBS2基因发现的变异比对人类基因突变数据库（HGMD，www.hgmd.cf.ac.uk/ac/）、ExAC数据库（http://exac.broadinstitute.org）及ClinVar数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/）均未发现该位点收录，为首次报道。其父母该位点均为杂合子。检测未发现其他与临床表现相关的致病基因。患儿及父母BBS2基因突变序列见图1。仅累及下肢，8%仅累及上肢[3,8]。性腺发育异常见于约59%～98%BBS患者[3]。男性可表现为性成熟延迟或性腺发育不全，女性可表现为性腺发育异常。男性出生时多表现为小阴茎、小睾丸，9%表现为隐睾[1]。女性可有输卵管/子宫/卵巢发育不全、阴道完全或部分闭锁、阴道隔膜、双子宫、阴道积水、子宫阴道积水、泌尿生殖窦、膀胱阴道瘘、阴道口缺如及尿道口缺如等表现[12]。男性患者大多不育，2.7%女性患者可生育正常健康后代[1]。智力发育迟缓在BBS患者中发生率为50%～61%，可有智力落后、语言缺陷、学习困难及行为异常(如孤独症样症状、精神异常)等表现[1]。初级纤毛是脑细胞的重要细胞器，对神经信号发生及海马发育起重要作用，其病变与BBS患者智力发育迟缓有关[13]。Baker等[14]研究发现，BBS患者海马体积较正常偏校肾脏异常是BBS患者致病或致死的一项主要症状，发生率为20%～53%[1]。肾脏异常包括结构异常和功能异常。结构异常有肾实质囊肿、肾小盏囊肿、肾发育不良和马蹄肾等。肾功能异常多首先表现为小管功能异常，随后出现小球功能异常，后期可出现慢性肾功能衰竭，甚至需要透析或肾移植治?

序列图,基因突变,父母,序列图

·30·临床儿科杂志第35卷第1期2017年1月JClinPediatrVol.35No.1Jan.2017酸（Ser），在第418组密码子处提前形成终止密码子，导致蛋白质合成提前终止（p.His384Serfs*34）。该患儿BBS2基因发现的变异比对人类基因突变数据库（HGMD，www.hgmd.cf.ac.uk/ac/）、ExAC数据库（http://exac.broadinstitute.org）及ClinVar数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/）均未发现该位点收录，为首次报道。其父母该位点均为杂合子。检测未发现其他与临床表现相关的致病基因。患儿及父母BBS2基因突变序列见图1。仅累及下肢，8%仅累及上肢[3,8]。性腺发育异常见于约59%～98%BBS患者[3]。男性可表现为性成熟延迟或性腺发育不全，，女性可表现为性腺发育异常。男性出生时多表现为小阴茎、小睾丸，9%表现为隐睾[1]。女性可有输卵管/子宫/卵巢发育不全、阴道完全或部分闭锁、阴道隔膜、双子宫、阴道积水、子宫阴道积水、泌尿生殖窦、膀胱阴道瘘、阴道口缺如及尿道口缺如等表现[12]。男性患者大多不育，2.7%女性患者可生育正常健康后代[1]。智力发育迟缓在BBS患者中发生率为50%～61%，可有智力落后、语言缺陷、学习困难及行为异常(如孤独症样症状、精神异常)等表现[1]。初级纤毛是脑细胞的重要细胞器，对神经信号发生及海马发育起重要作用，其病变与BBS患者智力发育迟缓有关[13]。Baker等[14]研究发现，BBS患者海马体积较正常偏校肾脏异常是BBS患者致病或致死的一项主要症状，发生率为20%～53%[1]。肾脏异常包括结构异常和功能异常。结构异常有肾实质囊肿、肾小盏囊肿、肾发育不良和马蹄肾等。肾功能异常多首先表现为小管功能异常，随后出现小球功能异常，后期可出现慢性肾功能衰竭，甚至需要透析或肾移植治?
【作者单位】：上海交通大学附属上海儿童医学中心;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(No.81370930、81201353、81472051)
【分类号】：R725.9

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