青少年特发性脊柱侧凸患者FBN3基因多态性研究

发布时间：2020-03-28 18:03

【摘要】：第一部分江苏汉族青少年FBN3基因多态性研究目的检测江苏地区正常青少年FBN3基因型的分布情况,建立正常青少年FBN3基因多态性分布谱,为进一步研究青少年特发性脊柱侧凸患者VDR基因多态性提供对照。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对287名江苏地区汉族健康青少年FBN3基因型进行检测分析。结果287名青少年中, FBN3基因rs35277492(BsrFI)位点只检测到GG(50名)型, rs35579498(MspI)位点CC、CT、TT基因型分布分别为176(64.47%)、91(33.33%)和6 (2.20%),rs12608849(MseI)位点CC、CT、TT基因型分布分别为85(29.62%)、133(46.34%)、69(24.04%),rs7257948(NLAⅢ)位点GG、GT、TT基因型分别为101(38.11%)、118(44.53%)、46(17.36%)。结论江苏地区汉族健康青少年FBN3基因四个位点多态性分布男女性别之间趋于一致,与日本人有显著差异。rs35277492、rs35579498位点与NCBI公布的美国黑人基因型有显著差异,而rs12608849、rs7257948位点与NCBI公布的中国北方人群基因型趋于一致。第二部分青少年特发性脊柱侧凸女性患者FBN3基因多态性研究目的检测并比较青少年特发性脊柱侧凸(AIS)女性患者与对照组正常女性青少年FBN3基因型分布情况,探讨FBN3基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(Adolecent Idiopathic Scoliosis ,AIS)发生发展以及AIS患者异常生长模式之间的关联性。方法本研究包括2007年1月至2007年9月来我科就诊的273例AIS患者及287例正常青少年。全部研究对象进行人体形态学测量,包括身高、臂长、坐高、体重,同时记录月经初潮日期、Risser征,并收集血液标本。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳技术检测分析AIS组及正常青少年组FBN3基因型,比较两组间及AIS组内各亚型FBN3基因型分布情况。结果rs35277492位点AIS患者组和对照组均只出现CC一种基因型。FBN3基因多态性位点rs35579498、rs12608849、rs7257948基因型及等位基因分布AIS组与正常对照组比较没有明显差异。在AIS组内,rs7257948位点校正身高≥160 cm2组AIS患者CC基因型要明显多于160cm2组(P=0.01)。rs35579498位点,月经初潮年龄≥12yrs的AIS女性患者T等位基因型表现活跃(P=0.015),CT基因型明显高于初潮年龄12yrs患者(P=0.042)。三个位点不同基因型所对应的最大cobb角、臂长以及BMI均没有显著性差异。结论FBN3基因rs35277492、rs35579498、rs12608849、rs7257948位点多态性与AIS的发病及侧凸严重程度无明显相关性。FBN3 rs35579498位点在AIS组中T等位基因表达相对活跃(P=0.051),在AIS组内,FBN3基因rs35579498位点可能影响月经来潮,在一定程度上影响AIS的发病及侧凸的进展,而rs7257948位点可能影响AIS患者的身高。
【图文】：

电泳图,位点,电泳,突变型

分出三种基因型野生型、杂合型、突变型(表1) 。由于25bp和22bp条带bp数较小,故图1中不可见。(图1a: FBN3 rs35277492位点酶切后电泳结果) (图1b: FBN3 rs35579498位点酶切后电泳结果)(fig 1a 1b Electrophoretic picture showing the rs35277492 and rs35579498 polymorphisms ofFBN3 gene )markerCCPCR产物353bp262bp91bpmarkerTT CC CT111bp166bp277bp

电泳图,位点,电泳,基因型

(图 1c: FBN3 rs12608849 位点酶切后电泳结果) (图 1d: FBN3 rs7257948 位点酶切后电泳结果(fig 1c 1d Electrophoretic picture showing the rs12608849 and rs7257948 polymorphismsFBN3 gene )2.2.基因型分析结果11Exon rs35277492 位点 50 个样本只出现 CC 基因型。 rs3557949rs12608849、rs7257948 位点等位基因分布经检验均符合 Hardy-Weinberg 定表示各基因频率达到遗传平衡,具有群体代表性。从表 2 中可见 rs3557949 三基因型中 CC 占绝大多数,而 TT 较为少见,且男女性之间趋于一致。rs12608三个基因型当中 CT 占绝大多数,而 CC 和 TT 相对较少,男女性之间趋于一致rs7257948 三个基因型当中 GT 占绝大多数,而 TT 较少,男女性之间也无明显差(表 2) 。表2 汉族青少年FBN3基因多态性分布比较Table 2 Single Nucleotide Polymorphism of FBN3 gene in Han Chinese adolescent
【学位授予单位】：南京医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R682.3

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