Nkx2-5在单纯性先天性心脏病中的突变及表达研究

发布时间：2020-04-17 20:02

【摘要】：目的分析Nkx2-5基因在单纯性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)心肌组织中的突变及表达情况,探讨Nkx2-5基因突变、表达与单纯性CHD发生机制的关系。方法采用PCR-SSCP(单链构象多态性)方法对30例因CHD引产胎儿心脏组织进行Nkx2-5基因编码序列突变筛查;以β-actin为内对照,用RT-PCR方法检测Nkx2-5基因在单纯性CHD引产胎儿心肌组织中mRNA的表达情况。结果 30例单纯性CHD引产胎儿Nkx2-5基因2个外显子PCR产物经SSCP检测未发现突变;与正常对照心肌组织相比,单纯性CHD胎儿该基因mRNA表达呈下降趋势(P0.05)。结论单纯性CHD中Nkx2-5基因编码区的体细胞突变可能不是单纯性CHD的致病机制;Nkx2-5基因转录水平异常可能是该基因参与CHD形成的一种潜在机制。
【图文】：

电泳,单纯性,胎儿,基因

三、表达分析结果30例患有单纯性CHD的胎儿和30例正常对照的心肌组织Nkx 2-5基因RT- PCR代表性电泳结果见图1,其半定量分析结果经统计学软件分析,单纯性CHD(不考虑CHD种类)胎儿心肌Nkx2-5基因mRNA表达水平明显低于正常对照(P< 0·05)。注:M:Marker1、3、5、7:正常对照组; 2、4、6、8:病例组图1　Nkx 2-5基因在单纯性CHD胎儿心肌组织中的表达讨论一、Nkx2-5基因突变在CHD发生中的作用关于人类Nkx2-5基因突变已经在大约3%的先心病患者中发现,这些先心病包括伴或不伴有房室传导异常的房间隔缺损[5]、室间隔缺损、法洛四联症、右室双出口、三尖瓣畸形以及三尖瓣下移畸形( ebstein anomaly)[4, 6, 7]。而伴有Nkx2-5基因突变的最常见的先天性心脏病是椎干心脏畸形[8]。由于CHD的患者多为无血缘关系的散发病例,而目前·16·中国优生与遗传杂志2011年第19卷第3期

【共引文献】