以代谢性脑病为特征的甲基丙二酸血症10例临床分析

发布时间：2020-04-22 18:34

【摘要】：目的:提高儿科医师对MMA与代谢性脑病关系的认识。方法:对于2014年11月至2017年10月于我院儿科住院治疗的根据尿气相色谱-质谱联用分析及血液相色谱-串联质谱分析确诊的10例以代谢性脑病为特征的MMA患儿的临床资料进行分析。结果:1.10例患儿发病年龄为生后3天到1岁3月,主要脑病表现有惊厥、肌张力异常、意识障碍、性格改变、精神运动发育迟缓或落后及呕吐等。2.头颅CT/MRI检查均提示不同程度的脑萎缩、脑室扩张或脑白质异常信号。4例患儿视频脑电图提示癫痫样放电。4例合并低血糖症。4例合并高同型半胱氨酸血症。3例血氨升高。6例存在代谢性酸中毒。5例肝功能异常。2例行基因检测均提示MMACHC基因突变。3.患儿诊断明确后2例放弃治疗并死亡,8例患儿长期接受维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱、康复、抗癫痫药物等治疗。4.运用Gesell神经发育量表测试对患儿进行精神运动发育状况进行随访,随访时间1个月至3年,所有患儿仍存在不同程度的精神运动发育落后,经治疗后较前好转。确诊年龄越早、干预及时对患儿的精神运动发育情况影响越轻。结论:1.甲基丙二酸血症常合并代谢性脑病,严重者危及生命。2.对有阳性家族史或不明原因出现惊厥、意识障碍、代谢性酸中毒、性格改变、发育迟缓或落后、呕吐等的患儿应早期进行遗传代谢病筛查。3.通过早期诊断及确诊后及时长期坚持治疗能有效改善患儿预后。
【图文】：

病例8患儿尿甲基丙二酸浓度Fig.3Urinemethylmalonicacidconcentrationincase8

病例 8 患儿突变基因测序图-1
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R725.9

【参考文献】

相关期刊论文 前3条

1 包新华;;儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗[J];中国实用儿科杂志;2014年08期

2 殷星;贾天明;张晓莉;杜开先;李小丽;刘涛;袁艳;;甲基丙二酸血症16例[J];实用儿科临床杂志;2012年08期

3 王治静;徐艳梅;汪东;;维生素B_(12)缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症9例临床分析[J];中国儿童保健杂志;2008年04期

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本文编号：2636818