焦磷酸测序技术探寻儿童紫癜性肾炎基因多态性与中医证型的关系

发布时间：2020-04-30 23:43

【摘要】：目的:探讨焦磷酸测序技术对MUTYH、PIK3C2B、ALDH1L1、TLR1、MAML3、PLG、COMP、AGT基因多态性与儿童紫癜性肾炎及中医证型的相关性。材料与方法:本次试验对象由49例HSPN患儿及21例健康儿童组成,通过外周静脉血提取DNA,经PCR扩增后,通过焦磷酸测序法(Pyrosequencing法)对MUTYH、PIK3C2B、ALDH1L1、TLR1、MAML3、PLG、COMP、AGT基因进行单核苷酸多态性检测。通过分析其西医组、中医组的基因型及其等位基因频率探究HSPN的遗传易感性。应用SPSS23.0 for windows软件进行统计分析。结果:1.通过对HSPN患儿与健康儿童进行分析,发现以下基因位点存在低频突变,但无统计学意义:(1)MUTYH基因rs35352891位点,HSPN患儿与健康儿童比较差异无统计学意义(P =0.736,OR = 2.474,95%CI = 0.325-18.856,P0.05)(2)PIK3C2B基因rs17847749位点HSPN患儿与健康儿童比较差异无统计学意义(P = 1.000)(3)ALDH1L1基因rs140551047位点HSPN患儿与健康儿童比较差异无统计学意义(P = 1.000)(4)TLR1基因rs200212492位点HSPN患儿与健康儿童比较差异无统计学意义(P = 1.000)(5)MAML3基因rs534986978位点HSPN患儿与健康儿童比较差异无统计学意义(P = 0.549,P0.05)(6)PLG基因rs4252128、rs747448179位点HSPN患儿与健康儿童比较差异均无统计学意义(P=1.000)(7)AGT基因rs4762位点基因HSPN患儿与健康儿童比较差异无统计学意义(P=0.728,OR=1.875,95%CI=0.381-9.228,P0.05)2.通过对HSPN患儿与健康儿童比较,发现以下基因位点无突变:(1)ALDH1L1基因rs778022672位点(2)MAML3基因rs570805279位点(3)COMP基因rs566112479位点3.AGT基因rs699位点HSPN患儿与健康儿童比较具有遗传易感性:(1)基因型CC分布具有统计学意义。(P =0.037,OR = 3.046,95%CI = 1.049-8.842,P0.05)(2)等位基因C频率明显高于健康儿童。(P=0.063,OR=2.32,95%CI=0.941-5.719,P大于0.05)4.AGT基因rs699位点基因多态性与中医证型的统计结果:(1)热毒伤络证组与健康组相比差异接近统计学意义(P =0.055,OR = 2.842,95%CI = 0.960-8.410,P0.05)(2)气虚血瘀证与健康组相比差异无统计学意义(P=0.277,OR=5.5,95%CI=0.545-55.494,P0.05)结论:1.rs35352891位点、rs17847749位点、rs140551047位点、rs200212492位点、rs534986978位点、rs4252128、rs747448179位点、rs4762位点在儿童紫癜性肾炎患者中低频突变,其结果无统计学意义。2.rs778022672位点、rs570805279位点、rs566112479位点在儿童紫癜性肾炎患者中无突变。3.rs699位点基因CC型P=0.037,OR=3.046,95%CI=1.049-8.842,P0.05,具有统计学意义。在儿童紫癜性肾炎患者中具有遗传易感性。4.在热毒伤络证HSPN患儿中,rs699位点基因CC型P=0.055,OR=2.842,95%CI=0.960-8.410,P≈0.05,接近统计学意义。“热毒”可能为导致HSPN患儿发病的重要影响因素。
【学位授予单位】：辽宁中医药大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R726.9

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本文编号：2646305