特纳综合征染色体核型与临床表型相关性研究

发布时间：2020-05-08 02:58

【摘要】：目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)染色体核型与临床表型的相关性。方法:研究111例江西省儿童医院内分泌科2014年至2017年间入院就诊的TS患者,年龄分布从3月龄至16周岁。确立TS疾病各临床表型的诊断依据,将本研究染色体核型分5组,第1组:染色体45XO组47例;第2组:嵌合型染色体组7例;第3组:等臂染色体组32例;第4组:伴有Y染色体组12例;第5组:环形X染色体或部分缺失染色体13例。统计分析各临床表型在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。使用SRY基因检测试剂盒检测53例TS病人SRY基因。最后使用SPSS20.0统计软件,计数资料以百分率表示,两组间计数资料比较采用卡方检验及Fisher确切概率法,P0.05为差异有统计学意义。结果:身材矮小患儿占98例(88.3%),其中有77例(69.3%)患者身高低于同年龄、同性别、同年龄段个体正常身高3个标准差以上,嵌合型染色体及含Y染色体组身高优于其余三组。本组中64例(68.8%)患儿有颈蹼表现,是最常见体征,60例(54.1%)患儿表现为面部多痣,55例(49.5%)表现为发际线低,46例(41.4%)例有肘外翻表现,35例(31.5%)有乳间距宽表现。患儿的体征在各染色体核型中的分布无统计学差异。35例行心脏超声检查,6(17.1%)例发现心血管系统异常,其中4例来自于45,XO组;所有患者均进行肝功能检查,18例(16.2%)患者初诊发现肝功能异常,在各组核型中分布无统计学差异。46例患者行肾脏B超检测,1例合并马蹄肾,来自于45,XO染色体组;所有患者行甲状腺功能检查,26例(23.4%)合并甲状腺功能异常,在各组核型中的分布差异无统计学意义。12岁以上患者仅乳房自主发育者9例,自主月经来潮者2例,多集中在嵌合体染色体组及Y染色体组。2例出现阴蒂肥大似阴茎,均在Y染色体组。合并垂体微腺瘤1例,合并血管瘤1例,合并新生儿水肿1例,合并幼年强直性脊柱炎1例,都是45,X单体核型。53例TS患者行SRY基因检测,其中含Y染色体组12人,5例阳性,都来自含Y染色体组,其余均阴性。结论:TS患儿大多数存在身材矮小,但是也有身高正常的TS患者,极易在儿童期被漏诊。颈蹼、面部多痣及发际线低是最为常见的TS外貌体征,也有部分患者外貌体征极不典型,易漏诊。只有少部分患者有自主发育,且多集中在嵌合体染色体组及等臂染色体组。患心、肝、肾及甲状腺疾病的风险很高,尤其是45,XO染色体组患儿。其他合并肿瘤、幼年强直性脊柱的患儿都是45,XO染色体组。含Y染色体物的TS患者,SRY基因阳性率高,必要时择期行性腺切除术。建议所有矮小症患儿常规行染色体检查,尤其是45,XO染色体组的患者合并症发生率高,所有确诊TS的患儿注意各器官功能的检查。
【图文】：

3.1 一般资料收入江西省儿童医院住院诊治的 TS 患者共 111 例，初诊年龄范围为出生后3 天至 16 岁，平均年龄 9.5 岁，72.6%的患者的出诊年龄介于 6 至 14 岁之间。足月小样儿 11 例，其中 45XO 染色体组中 6 例，等臂染色体组中 3 例，嵌合型及环形 X 染色体组中各 1 例。3.2 染色体核型分型根据染色体核型可将这些患者分为 5 组：第 1 组：45XO 染色体组，核型45，X；总计 47 例；第 2 组：嵌合型染色体组，核型 45，X/46，XX 及 45，X/47，XXX;总计 7 例；第 3 组：等臂染色体组，核型 46，X,i（Xq）及 45，X/46，X,i（Xq）;总计 32 例；第 4 组：伴有 Y 染色体组,核型 45，X/46，XY 及 45，X/46，X,+mar;总计 12 例；第 5 组：含有环形 X 染色体或部分染色体缺失，核型 45，X/46，X，r(X);46,X,del(q);46,X,del(p)等，总计 13 例。各染色体核型:图 1 至图 10。

3.1 一般资料收入江西省儿童医院住院诊治的 TS 患者共 111 例，初诊年龄范围为出生后3 天至 16 岁，平均年龄 9.5 岁，72.6%的患者的出诊年龄介于 6 至 14 岁之间。足月小样儿 11 例，其中 45XO 染色体组中 6 例，等臂染色体组中 3 例，嵌合型及环形 X 染色体组中各 1 例。3.2 染色体核型分型根据染色体核型可将这些患者分为 5 组：第 1 组：45XO 染色体组，核型45，X；总计 47 例；第 2 组：嵌合型染色体组，核型 45，X/46，XX 及 45，X/47，XXX;总计 7 例；第 3 组：等臂染色体组，，核型 46，X,i（Xq）及 45，X/46，X,i（Xq）;总计 32 例；第 4 组：伴有 Y 染色体组,核型 45，X/46，XY 及 45，X/46，X,+mar;总计 12 例；第 5 组：含有环形 X 染色体或部分染色体缺失，核型 45，X/46，X，r(X);46,X,del(q);46,X,del(p)等，总计 13 例。各染色体核型:图 1 至图 10。
【学位授予单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R725.9

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 李桦;混合性性腺发育不全9例临床表型分析[J];中国实用儿科杂志;2002年03期

2 张宏文;丁洁;;X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制[J];临床儿科杂志;2011年02期

3 江澜;Wilson病ATP7B基因Arg778 Leu突变与临床表型之相关性探讨[J];中华医学信息导报;1999年13期

4 陈晓春;何玺玉;詹实娜;王春枝;王艳;杨尧;刘欣;吴虹林;;Prader-Willi综合征临床表型分析[J];发育医学电子杂志;2013年01期

5 韦标方;;基因多态性与激素性股骨头坏死遗传易感性及临床表型的关联[J];山东医学高等专科学校学报;2011年05期

6 吴饶仙;况九龙;;慢性阻塞性肺疾病临床表型的研究进展[J];解放军医学杂志;2013年06期

7 刘志红;黎磊石;陈朝红;胡伟新;关天俊;陈惠萍;;基因多态性与我国肾脏疾病临床表型及预后的研究[J];医学研究通讯;2000年10期

8 杨琳;陈龙霞;詹国栋;王来栓;程国强;马端;黄国英;周文浩;;11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习[J];中国循证儿科杂志;2012年04期

9 González-Vioque E.;Blázquez A.;Ferná ndez-Moreira D.;M.A. Martn;方伯言;;西班牙人群中POLG新突变与不同临床表型线粒体DNA多重缺失之间的联系[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年04期

10 徐志勇;王沙燕;;GJB2基因突变与临床表型关系的研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2008年08期

相关会议论文 前10条

1 周荣富;王鸿利;戴菁;谢爽;傅启华;王文斌;丁秋兰;王学锋;王振义;;2个遗传性蛋白C缺陷症家系临床表型和基因型变化的分析[A];中华医学会第八次全国血液学学术会议论文汇编[C];2004年

2 马yN楠;刘辉;潘虹;张英;王松涛;李琳;吴海荣;张彦春;卜定方;戚豫;;线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义[A];第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集[C];2014年

3 罗晓燕;王华;肖异珠;谭琦;欧阳莹;李咏梅;向娟;;儿童高IgE综合征临床表型与突变基因相关性研究[A];中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2012年

4 沈卫章;金佩佩;王学锋;丁秋兰;李淑梅;姜玉珍;王鸿利;;三个遗传性血小板无力症家系临床表型和基因表型诊断的研究[A];第十一届全国血栓与止血学术会议暨血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展学习班论文摘要汇编及学习班讲义[C];2007年

5 王绿娅;;纯合家族性高胆固醇血症患者的临床表型与分子基础[A];第七届海峡两岸心血管科学研讨会论文集[C];2009年

6 王志强;吴志英;王柠;林珉婷;慕容慎行;;汉族FSHD患者4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

7 张宏文;丁洁;王芳;;女性X-连锁Alport综合征临床表型和X染色体失活的关系[A];中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会论文集[C];2006年

8 李存江;叶静;王向波;廖张元;杨静芳;;Kennedy病基因检测和临床表型分析[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

9 冯晓蓓;潘晓霞;陈佳韵;张文;任红;陈楠;;常染色体隐性遗传Alport综合征中基因复合杂合突变及基因型-临床表型研究[A];中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会论文集[C];2006年

10 潘晓霞;陈楠;陈晓农;任红;张文;周伟;王朝晖;倪莉燕;;X伴性遗传Alport综合征临床表型与基因型关联的研究[A];“中华医学会肾脏病学分会2004年年会”暨“第二届全国中青年肾脏病学术会议”论文汇编[C];2004年

本文编号：2653998