先天性纯红细胞再生障碍性贫血9例临床分析伴文献复习

发布时间：2020-05-12 07:43

【摘要】： 目的:探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因、发病机制、发病年龄等临床特点及治疗方法,为先天性纯红细胞再生障碍性贫血的及早诊断及治疗提供临床依据。方法:回顾分析2002.01.01-2008.10.31我院9例先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病历资料,总结其发病年龄、临床表现、伴发畸形、血液学及骨髓细胞学检查结果、治疗及疗效,并结合文献总结先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因与发病机制。结果:⑴本研究9例患者均于生后12月内发病。最小发病年龄为生后1月内、最大12月,5例于生后3月内发病占55.6%。⑵3例于发病3月内就诊,5例于发病3月-12月就诊,1例于发病12月后就诊。⑶9例患者男性7例,女性2例,男女性别比为3.5:1。⑷5例伴先天畸形占55.6%,头面部及上肢畸形占85.7%,其中2例合并2种畸形。⑸5例患者有生长发育落后占55.6%。⑹本研究中1例患者其兄有类似表现,1岁半死亡,推测为DBA家族史。⑺临床均表现为进行性贫血加重,无肝及淋巴结肿大,查5例有4例脾轻度肿大(肋下㩳3cm)。⑻9例患者均未发现合并肿瘤。⑼初诊时Hb介于38.5±10.5g/L,全部重度以上贫血,其中1例极重度贫血。7例正细胞性贫血占77.8%,2例大细胞性贫血。网织红细胞均显著减少,5例为0,其余4例㩳0.003,白细胞和血小板正常。⑽骨髓有核细胞增生活跃,选择性红系增生低下,除1例有核红细胞为7%外,8例均在5%以下,其中2例为0。⑾查8例血清铁和血清铁饱和度均增高,4例总铁结合力降低,胎儿血红蛋白正常;1例未查。⑿7例接受肾上腺皮质激素治疗,2例放弃治疗。5例Hb㧐40g/L者予强的松2.0mg/(kg·d)分三次口服治疗,2例Hb㩳40g/L者先予地塞米松1.0-1.5mg/(kg·d)静脉滴注6天,后改为强的松2.0mg/(kg·d)分次口服,肾上腺皮质激素足量治疗至少1月且血红蛋白上升到100g/L以上时,开始逐渐减量至1.0mg/(kg·d),维持2-3月使血红蛋白稳定在90g/L～100g/L,然后根据患儿Hb水平缓慢减量至停药。⒀现随访4例,其中2例分别治疗2+年、4+月,Hb维持在110g/L左右;1例不规则治疗2+年,Hb维持在60g/L-70g/L,另1例以肾上腺皮质激素治疗10天后自行停药,靠间断输血使Hb维持在20g/L-40g/L。结论:1通过复习文献及临床研究总结DBA病因及发病机制不完全清楚,目前认为多因素共同参与。⑴遗传及RPS19、RPS24、RPS17等基因突变致核糖体合成和功能缺陷使红细胞生成障碍。⑵DBA体内可能存在Epo与EpoR结合后的信号传递异常导致红细胞生成异常或红细胞前体凋亡。⑶DBA贫血发生可能与体内c-kit配体生成不足或缺乏有关。⑷DBA红系定向干细胞数量基本正常但分化为成熟红细胞有障碍。⑸现已证实DBA与T淋巴细胞介导的免疫抑制无关。2本研究显示:(1)55.6%DBA于生后3月内发病与国外报道相符。(2)男女性别比为3.5:1高于国外统计(1.1:1)。⑷55.6%患者合并有先天畸形高于国外统计(30%)。⑸DBA可合并1种以上畸形且以头面部及上肢畸形多见占85.7%。⑹55.6%DBA患者生长发育落后。⑺DBA多为散发,部分有家族史,本研究1例有家族史占11.1%,与国外统计10%-25%有家族史相符。⑻均以重度贫血就诊且均为正细胞性及大细胞性贫血,80%患者有轻度脾大但无肝及淋巴结肿大。⑼DBA是一种肿瘤易感综合征,本研究未发现合并肿瘤。⑽本研究示DBA有血清铁和血清铁饱和度增高特点,50%患者总铁结合力降低,符合国外文献报道;胎儿血红蛋白正常,与国外报道DBA患者胎儿血红蛋白增高不符。⑾骨髓选择性红系增生受抑,有核红细胞多在5%以下。⑿肾上腺皮质激素是治疗DBA的有效药物。对强的松敏感者,治疗1周即可出现网织红细胞升高,2周后Hb上升。DBA对肾上腺皮质激素是否敏感与就诊时间有关,就诊时间越早治疗效果越好,发病1年内就诊几乎100%有效。⒀本研究经肾上腺皮质激素治疗者100%达到缓解,高于国外报道(70%),与本研究收集病例就诊时间较早有关。⒁DBA有自发缓解报道,但本研究目前无自发缓解病例。⒂及早诊断并坚持正规肾上腺皮质激素治疗是改善DBA预后的关键。
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R725.5

【参考文献】