STAT6基因多态性与儿童哮喘易感性的关系

发布时间：2020-06-02 07:16

【摘要】：目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族哮喘患儿关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿,以及87例无血缘关系的汉族健康患儿进行了STAT6基因rs324015位点多态性分析；Hardy—Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果(1)两组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡检验,具有群体代表性。(2)哮喘组三种基因型GG、GA及AA分布频率分别为15.9%,46.9%和37.2%,在对照组中其分布频率为21.8%,59.8%和18.4%,两组间基因型分布频率具有差异性(X2=8.455,P0.05),且不同的基因型间患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GG、GA基因型相比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI：1.290～5.141,p0.01；OR(AA/GG)=2.771,95%CI：1.167-6.577,P0.05]；基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无显著性差异[OR(GA/AA)=1.076,95%CI：0.508-2.277,P0.05]。等位基因分布频率,哮喘组为G=39.38%、A=60.62%,对照组为G=51.72%、A=48.28%,两组间等位基因频率比较,其差异有统计学意义,(X2=17.26,P0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI：1.106-2.459,P0.05].结论STAT6rs324015基因位点多态性可能与汉族哮喘患儿哮喘易感性相关,突变纯合子AA哮喘的患病危险性大,A可能为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。
【图文】：

TAT6基因(rs324015)位点多态性检测结果美国国家生物技术信息中心(nationalconterforbioteChn。logyati。n，NCBI)的单核营酸(SNP)数据库中找到位于染色体12q13一14324015位点，，采用NCBI的BLAST软件与数据库中已登陆的序列进行同型研究。包含此位点的PCR产物原液送去上海杰李生物技术公司进行序反应，结果显示PCR产物扩增长度为365bp，提示吴波等[6]用相同的该位点的325bp碱基序列是有误的。并将测序结果采用chromas软件值图，在哮喘儿童和健康儿童人群中，可观察到3种基因型，分别为基/G，3种基因型峰值图结果见图2.1一图2.3:
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2011
【分类号】：R725.6

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本文编号：2692802