广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究

发布时间：2020-07-10 11:49

【摘要】：目的 在广西地区发现新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因型。方法使用特异性、敏感性和重复性，较好的变性高效液相(DHPLC)法，对30例G6PD缺乏症所有的的外显子，进行逐个片段的筛查，然后使用直接测序或限制内切酶确定基因型。结果 在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A，1311C→T)存在，共3例，占10.0％，并首次发现1例G6PD Union(1360C→T)，占3.3％，还有G6PD Canton(1376G→T)占30.0％、Kaiping(1388G→A)占26.7和Gaohe(95A→G)占23.3％。结论 除G6PD Canton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的G6PD缺乏症基因型之外，广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union，G6PD Viangchan很可能是广西壮族特有的基因型。
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2005
【分类号】：R725.5
【图文】：

螺旋a的转角处，有一个氨基酸序列:38Gyl一Ala一esr一毛ly一APs一Leu一Ala44。小结构域被认为是还原型辅酶H(NADPH)的结合点;较大的一个结构域，也是由p折叠和。螺旋组成，称为p+Q结构域，主要是一个大的、占优势的、不平衡的9股p折叠。两个结构域之间是由Q螺旋M连接起来。。螺旋N包含所有的8个保守的氨基酸残基，被认为是底物(葡萄糖一6一磷酸)的结合点。在二聚体的三维结构中，二聚体的内面，就是两个单体的日+Q结构域形成的一个桶形结构。参与这个内表面的主要氨基酸残基是“螺旋f、。螺旋g、p折叠m、p折叠n将这些连接起来的环状结构(图2)。

【参考文献】

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本文编号：2748876