PRADER-WILLI综合征四例临床分析

发布时间：2020-07-21 09:37

【摘要】：目的总结分析4例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特点基因检测,以期提高临床对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月在广西医科大学第一附属医院确诊为PWS的患儿临床和实验室资料,应用基因芯片和甲基化特异性多重连接探针扩增(Methylation-Specific Multiplex Ligation dependent Probe Amplification,MS-MLPA)方法进行基因分析,并复习文献结合病例讨论。结果(1)共收治4例PWS患儿,3例男性,1例女性。确诊年龄:1月-12岁。孕周:30-39+5周,出生体重:2250g-2500g,分娩方式:剖宫2例,顺产2例。(2)4例患儿均有新生儿期肌张力低下,喂养困难,3例患儿幼儿期出现食欲亢进,摄食过度及体重增长过快,BMI在27-33.6kg/m~2。3例男性患儿均有PWS特殊面容,隐睾,智力低下。2例为矮小症。1例出现糖尿病。1例患儿为极度肥胖PWS,出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征。(3)病例1和病例3采用MS-MLPA技术检测,2例均检测出15号染色体父源性15q11-q13片段缺失变异。病例2和病例4采用基因芯片检测,2例均父源性15q11.2-13.1片段缺失,结合临床确诊为PWS。结论(1)喂养困难,肌张力低下是PWS新生儿期的主要表现,临床易漏诊,当新生儿期出现无法解释的肌张力低下,喂养困难,临床上应高度警惕本病。(2)肥胖是儿童PWS就诊的主要原因,肥胖伴智力发育落后,外生殖器异常需考虑本病。(3)基因检测是诊断PWS的金标准,MS-MLPA应用于PWS的分子学诊断,具有简便,准确,检出率高的优点。
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R725
【图文】：

婴儿,外周血染色体,出生体重,杏仁

图 2-1 婴儿由于吮吸反射不佳而鼻胃管喂食re 2-1 Baby fed by nasogastric tube due to poor suckin岁，体重增长过快1年来诊。患儿系孕3，出生体重2500g，身长48cm。出生时诊断“缺氧缺血性脑病”。生后有吃奶欠张力低，后吃奶逐渐好转改善，自1岁显增加（见图2-2）。生长发育落后：立行走，现患儿不能清楚发音。查：24kg（>+3SD）, 皮肤白皙，杏仁眼）。阴茎短小（见图2-4），阴囊空虚，未见异常。外周血染色体核型未见异常

杏仁,阴囊,上唇,手指

当地医院诊断“缺氧缺血性脑病”。生后有吃奶欠佳，吸吮力差，未予鼻饲喂养，肌张力低，后吃奶逐渐好转改善，自1岁起食欲明显增加，多饮、多食，体重明显增加（见图2-2）。生长发育落后：6月会抬头，1岁开始说话，2岁会独立行走，现患儿不能清楚发音。查体：身高 94cm（ +1-+2SD）,体重：24kg（>+3SD）, 皮肤白皙，杏仁眼，薄上唇，小嘴，手指短小（见图2-3）。阴茎短小（见图2-4），阴囊空虚，未能触及睾丸。辅助检查：头脑MRI未见异常。外周血染色体核型未见异常。

杏仁,阴囊,上唇,病态

图 2-5 和 2-6 患儿病态肥胖，皮肤白皙，杏仁眼，薄上唇，小嘴，和阴茎短小，阴囊空虚Figure 2-5 and 2-6 showing the child with morbid obesity, pale complexion, almond shaped eyes, tupper lip, small mouth, short penis and empty scrotum病例 4，男，12 岁 8 月，身材矮小，体型肥胖来诊。系第 3 胎第 3 产 30 周顺产，出生时无青紫，窒息，哭声欠有力，出生体重 2250g，生

【参考文献】