基质金属蛋白酶-3基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究

发布时间：2020-08-06 12:24

【摘要】：目的:探究基质金属蛋白酶-3的基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的易感性及严重性的关系,分析MMP-3基因上rs522616位点及rs679620位点的基因型及等位基因的分布,探讨MMP-3基因rs522616及rs679620位点的单核酸多态性在预测RSV感染性毛细支气管炎的发病及严重程度中的价值。方法:纳入在2017年1月至2018年12月期间,在我科住院治疗并且诊断为毛细支气管炎(参考《实用儿科学》第8版)的2-24个月杭州汉族患儿共145例为病例组,均经鼻拭子呼吸道合胞病毒抗原检测结果为RSV阳性,同时配对健康体检汉族儿童为对照组124例,RSV检测结果均阴性。病例组按临床表现又分为轻、中组122例和重组23例。此外,将受试者分为特异性(54例)与非特异性体质组(215例)。了解患儿的病史,除去双胎儿、早产儿、先心病、支气管肺发育不良等基础性疾病的患儿。所有儿童一次性采血1ml作为血液样本,在检查前家属均签署知情同意书,由医院伦理与人体保护委员会认可。提取血液样本中的D NA,通过Primer-Blast软件设计引物,从而进行PCR扩增、电泳,产物纯化后用ABI.3730XL测序仪进行测序,在NCBI中查到到rs522616和rs679620位点信息后,用Mutation Surveyor软件进行峰图对比,分析测序结果,最后得出各血液样本上述两个位点的基因型。结果:MMP-3基因在rs522616及rs679620位点均检测到A、G两个等位基因。1.病例组rs522616的基因型频率AA(35.9%)、AG(49.0%)、GG(15.1%)及等位基因频率A(60.3%)、G(39.7%)与对照组相比无明显差别(P0.05),且在轻、中组与重组之间亦无明显差异(P0.05),但特异性体质组的AA基因型的出现频率要明显高于非特异性体质组(X~2=8.679,P0.05)。2.病例组r s679620位点的基因型频率AA(9.0%)、AG(55.9%)、GG(35.1%)及等位基因频率A(36.9%)、G(63.1%),等位基因A在病例组出现的频率要高于对照组(X~2=4.127,P0.05),基因型AG在重组出现频率要高于轻、中组(X~2=7.931,P0.05),在特异性体质组与非特异性体质组之间基因型及等位基因分布差异无统计学意义。结论:中国杭州地区汉族儿童MMP-3基因的rs679620位点的等位基因A可能与RSV感染性毛细支气管炎的易感性有关,而rs679620的基因型AG可能与疾病严重性有关。rs522616的基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的易感性及严重性均无明显关联,但rs522616的AA基因型可能与特异性体质有关。
【学位授予单位】：杭州师范大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R725.6

【参考文献】