云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征

发布时间：2020-10-01 17:24

　　 β-地中海贫血是p珠蛋白基因突变或部分缺失导致p珠蛋白肽链合成速率降低或缺如,导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病。β-地中海贫血主要有两类：完全不能合成β链的称为βp0地贫,能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。地中海、非洲、东南亚、印度次大陆以及我国西南、华南地区是地中海贫血高发区域。β-地中海贫血在云南少数民族傣族和景颇族中高发,是常见的遗传性血液病之一,有文献报道云南德宏傣族、景颇族发病率为10.0%。其分子病理具有高度异质性,主要为β珠蛋白基因点突变、缺失或插入。目前全世界已报道了约200多种HBB基因突变,在中国人群中已报道有34种,我国β-地中海贫血突变常见类型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATABbox-28.CD71-72和TATAbox-29等。研究表明：β-地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异,云南西双版纳傣族居住在中国西南亚热带湿热地区,其地理位置独特,国内外对本地区β-地中海贫血的报道还不多见。本研究采用了DNA序列分析的方法分析了云南傣族儿童中β-地中海贫血β珠蛋白基因变异分布特点,并建立检测相应常见变异位点的快速筛查方法。结果显示：209例样本中共发现9个变异位点,按频率由高到低分别是CD2 TC(50.72%)、CD26 GA(35.41%)、CD17 AT(12.92%)、IVS-Ⅱ-17 CA(12.44%)、IVS-Ⅱ-16 GC(11.96%).IVS-Ⅰ-30AG(9.57%).CD6TA (9.09%)、CD41-42 (-TCTT)(7.18%)和CD5 TA(1.92%),有157人检测出基因变异位点,占总人数的73.21%。引入错配碱基的ARMS引物,在一定的的退火温度条件下能对CD2、CD26和CD17三个常见变异位点进行特异筛查。本实验结果显示云南西双版纳傣族β-地中海贫血人群中HBB基因的变异位点有其自身的特点,与其他地区有所不同。ARMS检测云南傣族β-地中海贫血基因变异是一种准确有效并简便经济的方法。
【学位单位】：昆明医学院
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2011
【中图分类】：R725.5
【部分图文】：

图4ARMS检测CDZ、CD26和CD17三个变异位点Fig.4Theth溉mutations(CDZ，CD26andCD17)weredetected妙ARMS注:A:ARMS共同上游引物F4和检测相应突变的下游特异性引物—R4、R5、R6进行扩增，突变样品得到预期的韦、增片段长度，分别为58lbP、624bp、650bp。泳道l、2、5、6、9、10为随机正常。3、4为CDZ变异样本，7、8为CD26变异样本，11、12为CD17变异样本。B:内对照们、增条带，DNA序列分析，在50例阴性正常儿童样本中，存在CDZ变异的人数测序图见图5。Ib耳沙lb(心1rU勺1(沙blr七r11，冰1UZ，UbU...

本文编号：2831764