广西南宁、柳州和百色三地区儿童α地中海贫血发生率及基因型研究

发布时间：2020-10-09 11:35

　　 目的 探讨广西南宁、柳州和百色三地区儿童α地中海贫血(α-thalassemia)的发生率,基因型及其基因频率,并比较其在三地区及不同民族中的区别。 方法 按分层整群随机抽样方法,选取广西南宁、柳州、百色三地区共1789名3-6岁半儿童,抽取静脉血,ACD抗凝,进行血常规检测,血红蛋白电泳及高效液相色谱分析进行血红蛋白定量。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交方法检测α地中海贫血基因突变。应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计处理。 结果 1、本课题共选取广西三地区1789名3-6岁半儿童,共检出224例α地中海贫血,α地中海贫血发生率为12.52%。 2、已检出的224例α地中海贫血中: ①轻型α地中海贫血共130例(58.03%),包括:东南亚缺失型α地中海贫血(--SEA/αα)共124例(55.36%),泰国缺失型α地中海贫血(--Thai/αα)共2例(0.89%),纯合子-3.7缺失型α地中海贫血(-α3.7 /-α3.7 )共2例(0.89%),纯合子-4.2缺失型α地中海贫血(-α4.2 /-α4.2) 1例(0.45%),双重杂合子(-α4.2 /-α3.7 ) 1例(0.45%)。 ②静止型α地中海贫血85例(37.95%):-3.7缺失型α地中海贫血(-α3.7/αα)共41例(18.30%),-4.2缺失型α地中海贫血(-α4.2/αα)共19例(8.48%),非缺失型Hb Constant Spring突变(αCSα/αα)共24例(10.71%),非缺失型Hb Quong Sze突变(αQSα/αα)1例(0.45%)。 ③Hb H病9例(4.02%):东南亚缺失型和-3.7缺失型α地中海贫血杂合子(--SEA/-α3.7)共3例(1.34%),东南亚缺失型和-4.2缺失型α地中海贫血杂合子(--SEA/-α4.2)共2例(0.89%),东南亚缺失型α地中海贫血和非缺失型Hb CS杂合子(--SEA/αCSα)共4例(1.79%)。 3、南宁、柳州和百色三地区α地中海贫血检出例数及发生率为:百色93例(16.15%),南宁48例(10.91%),柳州83例(10.74%)。 4、南宁、柳州和百色三地区汉、壮族α地中海贫血检出例数及发生率为:汉族检出71例(0.09%),壮族检出121例(0.13%)。 5、南宁、柳州和百色三地区男童、女童α地中海贫血检出例数及发生率为:男童检出128例(13.06%),女童检出96例(11.87%)。 结论 1、广西南宁、柳州和百色三地区1789名儿童的α地中海贫血发生率为12.52%。 2、广西南宁、柳州和百色三地区儿童α地中海贫血的基因型以--SEA/αα为主,其他依次为:-α3.7/αα,-α4.2/αα,αCSα/αα,--SEA/αCSα,--SEA/-α3.7 ,--SEA/-α4.2 ,-α3.7 /-α3.7 ,--Thai/αα,-α4.2 /-α4.2 ,-α4.2 /-α3.7 ,αQSα/αα等。 3、广西南宁、柳州和百色三地区儿童常见基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα;少见基因型为--Thai/αα,αQSα/αα。4、南宁、柳州和百色三地区壮族儿童的α地中海贫血发生率高于汉族儿童;壮族儿童基因型种类多于汉族儿童。提示壮族儿童α地中海贫血的发生率及复杂程度均高于汉族儿童。 5、百色地区的α地中海贫血发生率高于南宁及柳州。 6、首次在国内儿童中检出罕见的泰国缺失型α地中海贫血1。 7、研究结果可为这些地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据。
【学位单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2010
【中图分类】：R725.5
【部分图文】：

基因检测结果中海贫血 PCR 检测结果失型 α 地中海贫血 1、-α3.7、-α4.2缺失度为 1800bp 的条带是 α 珠蛋白正常基因0bp，1300bp 的条带分别是 α 珠蛋白基因 缺失型的扩增产物。如图 1。缺失型 α 地贫的基因型有：--SEA/αα、SEA/-α4.2、-α3.7/-α3.7、-α4.2/-α4.2、-α4.2M 1 2 3 4 5 6 7

图 2 PCR 检测泰国缺失型（--Thai/αα）结果M: Mark; 1 αα/αα; 2 --Thai/αα失型 Hb CS、Hb QS 基因突变检测结果图 3 正常人及非缺失型 Hb CS 基因突变结果A: αα/αα; B: αCSα/αα

1200bp800bp图 2 PCR 检测泰国缺失型（--Thai/αα）结果M: Mark; 1 αα/αα; 2 --Thai/αα型 Hb CS、Hb QS 基因突变检测结果

【参考文献】

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本文编号：2833638