肿瘤坏死因子α基因SNP与抽动秽语综合征的关联分析

发布时间：2020-10-11 15:15

　　 目的 探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor alpha,TNF-a)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)-308A/G位点和-238A/G位点与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)之间的关联分析。 方法 本研究以中国汉族人群中抽动秽语综合征核心家系作为研究对象,共采集91个核心家系的273个家系成员的肘静脉血各5 ml,采用常规酚、氯仿法抽提全血标本基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法进行基因分型,评估所有研究对象的-308A/G位点和-238A/G位点的等位基因频率和基因型频率的分布,对-308A/G位点和-238A/G位点多态性与抽动秽语综合征之间的关联分析运用以家系为基础的基于单体型的单体型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)分析及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)和单体型相对风险(haplotype relative risk,HRR)分析。其中对抽动秽语综合征的评定,采用《美国精神障碍诊断与分类手册第四版》(DSM-Ⅳ)诊断标准,加以诊断。 结果 (1)91个核心家系273个家系成员患者组与父母组间比较：TS患者及其父母的等位基因分布经Hardy-Weinberg (H-W)平衡检验显示符合遗传平衡法则。(χ23.84,P0.O5)。 (2)-308A/G位点和-238A/G位点基因型和基因频率患者组与父母组间比较,均没有显著性差异(χ23.84,P0.05)。 (3)HHRR和HRR分析结果显示TS患者组与父母组间比较均没有显著性差异(χ23.84,P0.05)。 (4)TDT统计分析91个核心家系,结果均没有显著性差异(χ23.84,P0.05)。 结论 本研究的数据表明肿瘤坏死因子α基因启动子区-308A/G和-238A/G单核甘酸多态性位点不是中国汉族人群中抽动秽语综合征的易感基因位点。
【学位单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2011
【中图分类】：R749.94
【部分图文】：

第二章实验方法的引物配对连接，引物沿着单链模板延伸成为双链DNA。高温变性、低温退火、适温延伸的过程，反复循环，使目的基因得到迅速扩增。这一技术在一段时间内(2h左右)，将微量的目的基因成万倍地扩大，而且具有很强的特异性，本实验运用了PCR的优势，针对包含了突变位点的基因片段进行扩增，获得大量的目的基因。(图l)心搏碑寒节斋片窄性浪咋琳‘尹汤，
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本文编号：2836768