儿童Bartter综合征：26例单中心临床分析

发布时间：2020-10-29 14:41

　　 目的:通过分析患儿临床资料并结合相关文献,总结Bartter综合征患儿的临床表现、诊断、治疗,提高临床医生对该病的认识,从而达到早诊断、早治疗的目的,改善患者的预后情况。方法:回顾性分析2013年至2018年期间我院收治的26例Bartter综合征患者的临床资料。结果:26例儿童Bartter综合征患儿临床表现多样,主要包括生长发育迟滞、呕吐、多饮多尿、乏力、纳差,实验室检查可见不同程度的低钾低氯性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。患者经静脉或口服补钾、螺内酯、吲哚美辛等药物治疗后,症状缓解,生活质量得以提高。结论:儿童出现生长发育迟滞、低钾低氯代谢性碱中毒时需考虑Bartter综合征,该病依靠临床表现可进行临床诊断,最终确诊需行基因检测。患者经补钾、螺内酯、吲哚美辛等治疗后患儿症状可明显缓解,总体预后良好。
【学位单位】：浙江大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2019
【中图分类】：R725.9
【部分图文】：

图２．３例丨４?图２．４例２０??

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的重吸收部位，且为主动转运，因此是决定镁离子排泄情况的关键所在。近端小??管对镁离子的重吸收机制尚不明确。髓袢升支粗段、远曲小管的镁离子吸收示意??图如下（图１）?Ｗ。??ｔｈｉｃｋ?ａｓｃｅｎｄｉｎｇ?ｌｉｍｂ??ｐｒｏ－ｕｒｉｎｅ?ｂｌｏｏｄ??Ｓ产——＾??ＮＫＣＣ２?３?Ｎａ?２Ｋ＊??一?一?’?ＡＴＰａｓｅ??、■?、?ＣＬＣ－Ｋａ／ｂ??／??＾?Ｔｂａｒｔｔｉｎ??ＲＯＭＫ?Ｋ＊??——二二和??，＾?ＣａＳＲ??Ｎａ‘?＾?＼?Ｊ??＾?－＾ＣＴ－?－?Ｉ??〈?？??Ｃａ２＊?ｆ?＂?ｃｌａｕｄｉｎ－１６／－１９?＾??图ｌ．ｉ髓袢升支粗段镁离子吸收示意图【４】??通过ＮＫＣＣ２重吸收ＮａＣｌ造成的小管腔内正电压可驱动镁离子经细胞旁途径转??运，钾离子可通过ＲＯＭＫ返回小管液循环利用。??２８??
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本文编号：2861043