A型胰岛素抵抗综合征家系调查和临床表型分析

发布时间：2020-10-30 08:19

　　 目的对1例A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)患儿进行家系调查和家族成员临床表型分析,探讨环境因素和遗传学特征与临床表型及基因型的关系。方法对该家系19名成员进行详细的既往史和饮食习惯及生活习性调查,应用聚合酶链反应结合测序技术对6名核心家系成员进行胰岛素受体(INSR)基因突变检测并测定空腹血糖和胰岛素或行口服葡萄糖耐量试验。结果(1)核心家系成员中4人存在INSR基因c.3614CT(p.P1205L)杂合突变,为常染色体显性遗传。(2)INSR基因突变4名成员表型存在明显的异质性:先证者有多毛、黑棘皮、严重的胰岛素抵抗和糖尿病;另3人无多毛和黑棘皮,爷爷和父亲空腹血糖受损,小姑尚无糖代谢异常。(3)表型异质性与胰岛素水平相关,未发现与环境因素相关。结论INSR基因第20外显子存在c.3614CT杂合突变是导致该患儿发病的原因,这一位点国内尚未报道;该基因突变存在表型异质性,后者与胰岛素水平相关。
【学位单位】：浙江大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R725.8
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1. 引言
2. 研究对象与方法
3. 结果
4. 讨论
5. 结论
参考文献
综述
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【参考文献】

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本文编号：2862236