CHI3L1基因多态性及YKL-40血清水平与广西黑衣壮儿童哮喘的相关性研究

发布时间：2020-11-17 03:29

　　目的:研究CHI3L1基因rs4950928、rs2071579、rs55700740、rs35405821、rs7515776、rs10399931位点多态性及其血清YKL-40水平与广西黑衣壮儿童哮喘发病的关系,以及上述6个位点多态性在广西黑衣壮哮喘儿童中的分布频率特点,并与其他种族及汉族相比较。初步探讨CHI3L1基因上述6个位点多态性与广西黑衣壮儿童哮喘易感性的关系。方法:通过SnaPshot SNP分型方法对240例受试者(黑衣壮健康儿童60例、黑衣壮哮喘儿童60例、汉族健康儿童60例、汉族哮喘儿童60例)的CHI3L1基因rs4950928、rs2071579、rs55700740、rs35405821、rs7515776、rs10399931位点多态性进行基因分型,同时采用酶联免疫吸附试验的方法(enzyme-linked immunosorben assay,ELISA)检测其血清YKL-40的水平。利用SPSS17.0统计软件进行数据统计分析。采用计数法计算黑衣壮儿童哮喘组和健康对照组、汉族儿童哮喘组和健康对照组的基因型和等位基因频率。使用Hardy-Weinberg遗传平衡定律测试群体代表性。χ2检验比较组与组的基因型频率和等位基因频率。血清YKL-40水平用?x±s表示,组间血清水平比较采用独立样本t检验。以上所有统计分析,P0.05即差异有统计学意义。结果:(1)在黑衣壮儿童CHI3L1基因的上述6个位点中,除rs4950928位点在汉族哮喘组仅检测出CG、CC 2种基因型外,其余5个基因位点在四组研究对象中均检测到3种不同的基因型。其中rs2071579和rs35405821位点检测到CG、CC、GG基因型,而rs55700740位点检测到GT、GG、TT基因型,rs7515776位点检测到AA、AT、TT基因型,rs10399931位点检测到CT、CC、TT基因型。(2)上述6个位点的等位基因频率分布存在种族差异性。(3)哮喘组血清YKL-40水平均明显高于健康组,差异有统计学意义,汉族哮喘组血清YKL-40水平高于黑衣壮哮喘组,且差异有统计学意义。本研究在一定程度上反映了CHI3L1基因与黑衣壮哮喘的关系,进一步丰富了基因库。结论:(1)在黑衣壮中,CHI3L1基因位点rs4950928、rs2071579、rs55700740、rs35405821、rs7515776、rs10399931存在多态性,但可能与黑衣壮儿童哮喘易感性不相关。(2)在黑衣壮儿童中CHI3L1基因位点rs4950928、rs2071579、rs55700740、rs35405821、rs7515776、rs10399931的等位基因频率分布存在种族差异性,但与我国汉族儿童比较其多态性、基因型频率及等位基因频率分布无民族差异性。(3)血清YKL-40水平升高可能与黑衣壮儿童哮喘发病有关,且与汉族哮喘儿童YKL-40血清水平相比较存在民族差异性。
【学位单位】：右江民族医学院
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2019
【中图分类】：R725.6
【部分图文】：

基因型

图 2-1 rs4950928C/G 基因型峰图（从左到右依次为 CG、CC、GG 基因型）Fig2-1.Gene peak pattern of rs4950928C/G (from left to right were CG, CC and GG )图 2-2 rs2071579C/G 基因型峰图（从左到右依次为 CG、CC、GG 基因型）Fig2-2.Gene peak pattern of rs2071579C/G (from left to right were CG, CC and GG )

基因型,位点

出CT、CC、TT三种基因型；rs7515776检测出AA、AT、TT三种基因型。（以rs2071579、rs55700740 位点的峰图为正向延伸，rs35405821、rs10399位点为反向延伸，代表性基因型峰图分别见图 2-1、图 2-2、图 2-3、图2-6）图 2-1 rs4950928C/G 基因型峰图（从左到右依次为 CG、CC、GG 基因型）Fig2-1.Gene peak pattern of rs4950928C/G (from left to right were CG, CC and GG )

基因型