IL1RAPL1基因单核苷酸多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞及智力的相关性研究

发布时间：2020-11-22 04:45

　　 为了进一步探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童的智力以及精神发育迟滞之间的关系，我们选择了IL1RAPL1基因上的SNP位点rs12847959、rs6526806和rs6630762作为遗传标记，对秦巴山区精神发育迟滞儿童进行了病例-对照人群研究。 通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系。经分析，rs12847959位点的整体人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。对rs12847959的多态性与儿童精神发育迟滞及智力的关联分析的结果表明，在女性和男性人群中，其等位基因频率和基因型频率的分布在病例组和正常对照组之间、边缘组和正常对照组之间均没有显著性差异(p＞0.05)，基因型频率的分布在不同的智力水平儿童之间不具有显著性差异(p＞0.05)。rs6526806位点整体人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。对rs6526806的多态性与儿童精神发育迟滞及智力的关联分析的结果表明在女性和男性人群中，其等位基因频率和基因型频率的分布在病例组和正常对照组之间、边缘组和正常对照组之间均没有显著性差异(p＞0.05)，基因型频率的分布在不同的智力水平儿童之间不具有显著性差异(p＞0.05)。rs6630762位点用PCR-SSCP法进行基因多态性分析，发现其在我们所采的样本中没有多态性。 结果提示：(1)IL1RAPL1基因的rs12847959标记多态性的变化在秦巴山区儿童中与精神发育迟滞及智力的发生无关，可能原因是因为此位点位于内含子上，它的多态性变化不影响蛋白质的编码；(2)IL1RAPL1基因的rs6526806标记多态性的变化在秦巴山区儿童中与精神发育迟滞及智力的发生无关，可能的原因是它虽然位于外显子上，但是并未参蛋白质的编码，它的多态性变化并不影响下游氨基酸的转录。
【学位单位】：西北大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2007
【中图分类】：R749.94
【部分图文】：

程度进行分析，认为NSMR具有广泛的遗传异质性(陈洁，2000)。近年来对X连锁非特异性精神发育迟滞(MRX)的研究不断取得大的进展，目前已经确定的与MRX有关的基因大约有24个，图1一2是这些基因的简要介绍(Hans一Hilger，2006)。人们估计引起MRX的总基因数为100以上。目前己明确的与MRX有关的基因有的与神经系统的突触连接、信号传递和其他信号通路有关，个别与脂肪酸代谢、基因转录、染色体加工以及氨基酸合成等有关(张科进，2006)。虽然这些MRx相关基因只出现在个别家系或个体中，其频率很低，但是它们表明了这些基因与NSMR的发病机理有关。Ta比嘴0..晌户困川如艳冬皿翻民G脚粗声抽甩口Q才河倒四洲四洲州g4l叫脚瀚溯潮种麟娜麟翩麟翩户月口圣L公川践月代翻以忿娜峋.劫印粗.再月魂荃踌】湘阶沦S‘伪朋.声脚减拍护到粗办l声田沪再C江‘朽昭L司减日井趋护侧护冲‘乃洲冲洲洲阂阴洲溯洲拟潮端瀚潮从日别.厂岌汀，以臼阴脚廿阴伪2酬臼1G麟3盛拼舀仔g乃片耐釉卿冲匆口目间山如‘p.，抽油扔咖祖m琳润即别.愈.艺司幻哈协拍洲哪幽n只峪如嘛试钾叫殉拟侧n川成咧只嘴巧户内;户.为如碑如喇闪内吻月勺翻蜘of.如勺伽相城国;的m渔浦闭时旧，如。吻闷确获勺自如成招.卜的抢9.限翻侧卿肉幽;帅或翻姻创吻犷d喇以砚娜藏诊抽油.匆加确剐向.拼帅自抽幽侧C催g咖书明树叭心的脚翻而琳侧匆细洲向.T璐砚匆有州.翻.心触牲份目g翻.

西一比大学硕卜广位论文图1一 5ILI人月P丈1基因的大小及蛋白质编码区2.ILZR月P凭1基因的研究进展Toll/ILI白细胞介素1受体家族在固有免疫和适应性免疫系统中具有重要的作用。这些受体有一个碳端同源区域称为Ton八Ll受体区(TIR)，TIR最基本的功能就是介导同型蛋白在信号转导通路中的相互作用。ILIRAPLI编码一个公认的跨膜细胞因子受体，与ILI和IL18的受体和受体辅助蛋白有关，在大脑和肌肉中表达。它编码的蛋白构成了三个细胞外免疫球蛋白区，一个跨膜区和一个可能使信号通过NF一kB通路传导的细胞内区。它在脑的发育和脑的功能中的作用还不清楚(JMWheway，etal，2003)。该基因在出生后的海马记忆系统脑结构中高度表达，这揭示了它在学习记忆能力的生理过程中的特殊作用

娜、落讥八)纯合体GG(5号样品)图2一2一 2rsl2847959的测序结果如图2一2一1，其中1、3为杂合体，5、8为一种纯合体，2、6、9位另外一种纯合体，为确定每个个体的具体基因型，我们选取两种纯合体样本5和6在捷瑞生物工程(上海)有限公司测序，测序结果如图2一2一2，可以得知2、6、9为纯合体Cc，5、8为纯合体GG
【参考文献】

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本文编号：2894143