液相串联质谱筛查高危儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病研究

发布时间：2020-12-08 06:04

　　背景：现阶段串联质谱技术可用于筛查30多种遗传代谢性疾病。我们在中国北方地区首先利用液相串联质谱技术分析干血滤纸片标本中的氨基酸和酰基肉碱,进行遗传代谢病筛查。目的：1.研究液相串联质谱在正常新生儿和新生儿重症监护室患儿遗传代谢病筛查中的意义以及新生儿重症监护室中遗传代谢病的发病率；同时研究液相串联质谱在遗传代谢病高危儿童检测中的意义。2.探讨低血糖作为新生儿重症监护病房患儿遗传代谢病检测时高危人群的筛选指标。方法：1.留取724例新生儿重症监护室患儿和在本实验进行新生儿筛查的11240例正常新生儿的干血滤纸片；2760例临床疑似遗传代谢病儿童的干血滤纸片,经过含氨基酸、酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行液相串联质谱分析。通过干血点校准对样本中氨基酸和酰基肉碱进行定量。质谱检测结果被传输到数据处理中心,通过设定的计算方法和参考区间对每一个指标进行判断,包括：比率指标的参考区间以及是否需要重新测量。部分筛查阳性的样本,进一步通过气相质谱和其他生化基因测试,如酶学和分子生物学（DNA变位）分析以明确诊断。所有筛查阳性的患者进行临床回访,回访的中位值时间为11个月。2.160例需... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

筛查阳性患儿确诊流程(C3异常)

阮忆口口相图6MMA患者干血滤纸片应用pro85.05扫描酞基肉碱质谱图。上面图:样本来源于正常新生儿的干血点。下面图:样本来源于MMA患儿的干血点。横坐标代表质核比而纵坐标代表相对离子强度即离子强度占质谱峰的百分数。底下划线的斜体字代表内在标准。

图7MSUD患者干血滤纸片应用NL102扫描氨基酸丁基酷质谱图。上面图:样本来源于正常新生儿的干血点。下面图:样本来源于MUSD患儿的干血点。横坐标代表质核比而纵坐标代表相对离子强度即离子强度占质谱峰的百分数。底下划线的斜体字代表内在标准。


本文编号：2904590