ADRB2基因rs1042713位点多态性与0-5岁儿童喘息的关联研究

发布时间：2020-12-20 18:03

　　目的探讨人类ADRB2基因rs1042713位点多态性与0-5岁儿童喘息的相关性,初步了解该位点在本地区0-5岁儿童的分布特征、位点多态性与临床表型的关系,寻求可能的个体化干预措施。方法1.按入选标准在广东省妇幼保健院门诊及住院部收集了115份病例纳入研究,按时间顺序对病例进行编号,初始治疗均使用吸入性糖皮质激素（ICS）,或者联合沙丁胺醇气雾剂（SABA）。同时留取口腔上皮细胞用于DNA位点检测。后续治疗按病情发展进行阶梯治疗调整。对全部的研究对象建立临床资料调查表,记录研究对象既往史、现病史、治疗过程及随访的情况。同时从到院进行健康体检儿童中选取118名作为对照组。并进行相关基因位点检测。2. DNA标本采集与检测:采样拭子（遗传检测采样盒）采集口腔上皮细胞样本用于SNP检测。采用硅胶吸附法（专利号: 200610023818.0）从样本细胞中抽提基因组DNA,TaqMan探针实时荧光定量PCR法检测SNP位点,由荧光定量PCR仪读取检测结果。3.统计学处理:SPSS17.0软件统计各分组数据。两样本均数采用F检验方差,t检验比较差异;遗传Hardy-Weinberg平衡定律检验、... 

【文章来源】：广州医科大学广东省

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

部分哮喘易感或相关基因近年来已筛选出多个与个体药物疗效、发病严重程度、预后等显著相关的基因[14-19]

表 1 两组间年龄比较平均年龄 SD t P喘息组(n=115) 20.37 月（1.7 岁） 16.70 -1.871 0.063对照组(n=118) 24.17 月（2.0 岁） 14.19表 2 两组间性别比较性别男 女X2P喘息组(n=115) 69(60.0%) 46(40.0%) 1.316 0.251对照组(n=118) 62(52.5%) 56(47.5%)2 rs1042713（Arg16Gly）位点 3 种基因型 PCR 仪检测图

图 3 Arg16Gly 位点测序图：AA 纯合子图 4 Arg16Gly 位点测序图：AG 杂合子3 rs1042713 位点 Hardy-weinberg(H-W)平衡检验位点多态性由 A、G 两核苷酸组成，核苷酸由 A46→G46，在肽链则由 Arg16→Gly，从而引起蛋白质功能的改变。按公式计算，病例组 A 等 位 基 因 频 率 p=(41*2+53)/(41+53+21)*2=0.587 ， G:

【参考文献】：
期刊论文
[1]上海市哮喘儿童与β2-肾上腺素能受体基因多态性的关系[J]. 解玉,杨子珍,柴柏春.  实用儿科临床杂志. 2008(04)
[2]2000年与1990年儿童支气管哮喘患病率的调查比较[J]. 全国儿科哮喘协作组.  中华结核和呼吸杂志. 2004(02)
[3]重庆地区汉族儿童β2-肾上腺素能受体单倍型与哮喘相关性的研究[J]. 廖伟,李为明,赵聪敏,光丽霞,王金生,奚敏,艾友萍,温恩懿.  第三军医大学学报. 2001(01)
[4]中国北方汉族人群支气管哮喘患者β2肾上腺素能受体基因多态性研究[J]. 高光凯,王士雯,张进川.  中华结核和呼吸杂志. 2000(02)
[5]儿童支气管哮喘诊断与防治指南[J]. 陈爱欢,李昌崇,赵德育,陈志敏,洪建国.  中华儿科杂志. 2008 (10)



本文编号：2928307