不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组分析

发布时间：2020-12-27 08:31

　　研究背景:智力障碍/脑发育迟缓（mental retardation/developmental delay;MR/DD）是指18岁以前出现的认知和社会适应能力的显著受损。当MR发生在5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童则称为脑发育迟缓（DD）。据统计MR/DD人群患病率达1%-3%。2000年抽样调查结果显示我国0-6岁儿童智力残疾现患率为0.931‰,每年新增13.6万,其中2/3原因不明。近几年国外研究发现,染色体亚端粒重组是导致MR/DD的主要原因之一,约5%-10%的不明原因MR/DD患儿存在染色体亚端粒重组。国内对不明原因MR/DD的染色体亚端粒重组及临床表型研究甚少。目的:分析北京大学第一医院小儿神经科门诊收集的378例不明原因MR/DD患儿的临床特征,进行染色体亚端粒分析。初步探讨不明原因MR/DD患儿基因型与临床表型的关系,了解我国不明原因MR/DD患儿亚端粒重组发生率,寻找MR/DD的致病原因。方法:对北京大学第一医院小儿神经科门诊收集的378例不明原因MR/DD患儿的临床特征进行分析总结。在知情同意的前提下采集外周血5ml提取DNA,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术（Mu... 

【文章来源】：山西医科大学山西省

【文章页数】：39 页

【学位级别】：硕士

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