重庆地区α地中海贫血基因型研究

发布时间：2021-01-09 20:08

　　目的:研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体隐性遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类出生质量。方法:对来重庆医科大学附属儿童医院就诊的103名α地中海贫血患者行血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、转铁蛋白饱和度（TS）,血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应（GSPCR）基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析。结果:（1）72例患者查SI、TIBC、TS,40例（55.56%）出现SI降低,TIBC升高,TS降低;（2）92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带（31.52%）;（3）103例α地中海贫血患者中,缺失型85例（82.52%）,非缺失型18例（17.48%）;⑷在85例缺失型中,α0地中海贫血较α+地中海贫血多。结论:（1）重庆地区α地中海贫血以缺失型为主;（2）α+地中海贫血稍多于α0地中海贫血;⑶基因诊断为确诊α地中海贫血的金标准;（4）为防止重型α地中海贫血患儿出生,提高人类生存质量,应做好婚检及产前诊断;⑸α地中海贫血可与营养性缺铁性贫血... 

【文章来源】：重庆医科大学学报. 2009,34(08)北大核心

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 实验方法
        1.2.1 血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度
        1.2.2 血红蛋白电泳和Hb F检测
        1.2.3 基因检测 （多重单管聚合酶链反应） 取病人静脉血5 ml提取DNA。引物序列见表1。
        1.2.4 PCR条件
    1.3 统计方法
2 结果
    2.1 血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度检测
    2.2 血红蛋白电泳
    2.3 基因分析
3 讨论
    3.1 重庆地区α地中海贫血以缺失型为主
    3.2 α+地中海贫血稍多于α0地中海贫血, 左缺失型与右缺失型相差不大
    3.3 基因诊断为确诊α地中海贫血的金标准
    3.4 地中海贫血的预防
    3.5 α地中海贫血合并营养性缺铁性贫血


【参考文献】：
期刊论文
[1]不同基因型地中海贫血患儿铁负荷情况的分析[J]. 陈华琼,邓兵,游亚萍.  第三军医大学学报. 2005(20)
[2]基因芯片检测缺失型α地中海贫血的研究[J]. 刘彩艳,李芳芳,方红辉.  检验医学教育. 2005(02)
[3]α-地中海贫血分子基础与临床研究现状[J]. 陈萍.  广西医学. 2004(05)



本文编号：2967315