肥胖汉族儿童黑皮质素4受体（MC4R）基因筛查研究

发布时间：2021-01-19 01:25

　　研究背景 随着分子遗传学的进展,基因突变在介导肥胖症发生中的作用越来越受到人们的关注,研究发现肥胖是多基因遗传病,国外研究证实黑皮质素4受体（Melanocortin-4 receptor MC4R）基因与体重调节密切相关。MC4R是5种已被发现的黑皮质素受体（MCR,Melanocortin receptor）之一。它由332个氨基酸残基组成,是7种跨膜G蛋白耦联受体家族的成员之一。人类MC4R编码基因是一个由996个碱基对构成的单一外显子,位于18号染色体长臂上。对于MC4R基因突变在调节人类体重变化中重要性的研究始于1998年。到目前为止,已有十余个MC4R突变位点被相继报道。MC4R基因突变（包括多态性）发生率约为2～6%。随着各国对肥胖患者MC4R基因的研究,框架移位,错义突变及无义突变等不断被发现,然而亚洲地区鲜有报道。 目的 我们对浙江省肥胖儿童和青少年进行MC4R基因的突变筛查,以期发现该基因在中国人群中是否存在特异性突变情况、探讨该突变是否与肥胖发生密切相关。 方法 对200名肥胖及100名正常体重汉族儿童,利用PCR及基因测序技术进行MC4R 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：41 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

PCR产物在1.5%琼脂凝胶电泳图，M:Mk，1、6:肥胖病例

白胞内的C端第310位氨基酸发生改变A(rg31OLys)，T831A突变导致蛋白合成至半肤氨酸后提前终止(cys277stop)，上述改变导致为乞，厅蛋白的二级结构发生变化可能影响蛋白功能。(图10)图10枕4R突变蛋白位置示意图国外学者研究指出中枢黑皮质激素在人体动态血糖稳定调节中的作用较为复杂，同时提出空腹高胰岛素血症作为临床检测预兔沂基因缺陷的标准是不适合的阁。本研究中，我们对200例肥胖儿童启乞袱尸突变组和未突变组的MB工、ATL、ATS、GT、CHo、邻151进行比较，发现两组间无明显差异(几0.05)。上述指标表明尚不能作为启乞禅尸基因缺陷的临床检测指标。


本文编号：2986057