先天性肛门直肠畸形相关基因筛

发布时间：2021-01-23 08:04

　　前言先天性肛门直肠畸形（anorectal malformation,ARMs）是小儿常见的消化道畸形,是世界卫生组织常规监测的先天畸形之一,占消化道畸形的1/4,发病率为1/5000～1/1500。术后有近1/3患儿合并不同程度的排便排尿功能障碍,严重影响患儿的生活质量,该病是主要危害我国儿童健康的先天畸形之一。先天性肛门直肠畸形的病因仍不清楚。目前认为,肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病学和动物实验表明遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。最近国外学者利用肛门直肠畸形动物实验研究发现,Shh基因、Gli2基因、Gli3基因、Hox基因、Fgf10基因、Bmp4基因、Wnt5a基因、Eph和ephrin基因的B亚类、Sall基因在消化道末端发育中发挥重要作用。当上述基因异常均可导致动物出现肛门闭锁、肛门开口异位等畸形。由于肛门直肠畸形发病机制和病理改变十分复杂,多伴发其他畸形,遗传方式和外显率尚不清楚,涉及的相关基因较多,且可供研究的家系和标本严重匮乏,因而对其致病基因的研究进展缓慢,短时间内难以有所突破。人类先天性肛门直肠畸形基因水平的研究国内外报道较少,至... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：109 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
一、摘要
    中文论著摘要
    英文论著摘要
二、英文缩略语
三、论文
    论文一
        前言
        材料与方法
        结果
        讨论
        结论
    论文二
        前言
        资料和方法
        结果
        讨论
        结论
    论文三
        前言
        材料与方法
        结果
        讨论
        结论
四、本研究创新性的自我评价
五、参考文献
六、附录
    综述
    在学期间科研成绩
    致谢
    个人简介


【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征SALL1基因突变的研究[J]. 张志波,高红,郭俊斌,王练英.  中华小儿外科杂志. 2005(07)
[2]维甲酸诱导大鼠肛门直肠畸形胚胎中RARmRNA表达的研究[J]. 郭俊斌,张志波,王练英,高红.  中华小儿外科杂志. 2005(05)
[3]乙烯硫脲致畸胎鼠直肠末端Gli2基因的表达[J]. 靳曙光,赵玉元,高明太,姚南,赵成基.  实用儿科临床杂志. 2005(02)
[4]先天性肛门直肠畸形Hoxc-8基因表达的研究及其意义[J]. 邢茂青,王俊文,张金哲.  中华小儿外科杂志. 2004(03)
[5]人类肛门直肠畸形基因表达谱的研究[J]. 白玉作,王维林,黄英,王练英.  中国医科大学学报. 2003(06)
[6]大鼠肛门直肠畸形的胚胎发育研究[J]. 白玉作,王维林,王伟,袁正伟.  中华小儿外科杂志. 2003(02)
[7]先天性马蹄内翻足的病因与Hox基因研究进展[J]. 王大佳,陈秋,吉士俊.  中华骨科杂志. 2002(07)
[8]先天性无肛畸形HoxA-13基因的改变[J]. 张志波,王练英,李正,高红.  中华小儿外科杂志. 2001(05)
[9]应用TDT检验确定先天性肛门直肠畸形与HoxA基因的关系[J]. 张志波,王练英,李正,高红.  中华小儿外科杂志. 2001(04)



本文编号：2994866