几种新生儿遗传性罕见病分子诊断的初步研究

发布时间：2021-02-23 06:13

　　[目的]遗传因素是导致新生儿出生缺陷的主要原因,新生儿多发畸形是出生缺陷的最常见类型,而具有多发畸形临床表现的患儿中约25%有染色体结构异常,引入新的分子核型技术对此类疾病进行诊断是临床的迫切需求。新生儿期由于持续低血糖所致的脑损伤日益受到重视,先天性高胰岛素血症是引起新生儿顽固性低血糖的主要原因,HADH基因突变是造成先天性高胰岛素血症的原因之一,目前国内尚无相关研究报道。本课题通过使用全基因组细胞遗传学芯片Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array对多发畸形新生儿的拷贝数变异进行研究,探讨具有临床意义的拷贝数变异与临床表型间的关联性；通过对顽固性低血糖新生儿的HADH基因进行测序,并对各突变位点进行生物信息学分析,期望发现先天性高胰岛素血症患儿新的HADH基因突变类型,通过上述研究,为新生儿遗传性罕见病分子诊断提供初步的临床实践。[方法]1、对符合纳入标准、先天畸形的临床表现累及两个及以上系统的多发畸形新生儿取外周血抽提基因组DNA,经质控鉴定合格后,采用全基因组细胞遗传学芯片Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array进行... 

【文章来源】：复旦大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：85 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

患儿3的通贯掌和双侧隐肇的临床表现

图2.13q重复患儿的六趾畸形及癫痈发作时的脑电图改变4.1.37q36.3微缺失/重复纳入本次研究的2例累及7q36大片段拷贝数变异的患儿中，1例为7q36

图3.7q36缺失患儿的足趾畸形及阴茎短小等外生殖器异常的临床表现4.1.418二体综合征患儿系GZPI，胎龄41周，因羊水过多过期妊娠行剖宫产，出生体重26109，Apgar评分7’一9’一10’，其临床表现为头面部异常，具体为高愕弓，双侧耳廓大，小下领，颈短;双手呈爪状，指(趾)关节不能伸直，左足2、3趾并趾;下肢肌张力偏高，骸关节活动受限;觅食、握持、吞咽反射不能引出;胸骨左缘第3肋间一可闻及11/6收缩期杂音，剑突下腹肌未闭合局部突起，心超发现有先天性心脏病的表现，包括Vso，ASD，PnA，PFo，PPHN(图3)。


本文编号：3047140