GC-MS在尿素循环障碍诊断和治疗中的应用研究

发布时间：2021-02-23 07:20

　　目的1.对比尿液气相色谱—质谱联用仪（Gas chromatography-Mass spectrometry,GC-MS）分析方法和尿显色反应方法在诊断遗传代谢病中的差异;2.比较尿素循环障碍患儿治疗前后尿中代谢产物与正常健康儿童的差别,探讨尿GC-MS检测方法在尿素循环障碍诊断和治疗中的应用。方法1.留取68例高氨血症患儿和30例正常健康儿童尿液作为实验敏感性测试标本。2.留取10例尿素循环障碍患儿治疗前后和60例正常健康儿童尿液标本。3.使用常用的几种尿显色反应方法进行尿液检测。4.尿液采用尿素酶去尿素后进行GC-MS检测。5.应用质谱仪检索NIST图谱库定性检测到的尿液代谢产物。6.以正十七烷酸作为内标物质,应用内标法以内生肌酐定量代谢产物。结果1.尿显色反应检测结果,68例中共检出5例异常。其中2例（2.9%）为代谢病（酪氨酸血症）,3例为非代谢病。2.尿GC-MG检测结果,68例中共检出22例（32.35%）异常。其中甲基丙二酸血症3例,丙酸血症2例,酪氨酸血症3例,多种羧化酶缺乏症4例,尿素循环障碍10例。22份尿液标本与华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢内分... 

【文章来源】：暨南大学广东省 211工程院校

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
主要英文缩略词表
中文摘要
Abstract
目录
前言
    1.氨的代谢与尿素循环
    2.尿素循环障碍的发病机制及临床表现
    3.高氨血症的相关疾病
    4.尿素循环障碍的诊断方法
    5.目前存在的问题和本研究的思路
材料与方法
    第一部分 对比尿液GC-MS分析方法和尿显色反应方法在诊断遗存代谢病中的差异
    第二部分 探讨尿GC-MS检测方法在尿素循环障碍诊断和治疗中的作用
实验结果
    第一部分 对比尿液GC-MS分析方法和尿显色反应方法在诊断遗传代谢病中的差异
    第二部分 探讨尿GC-MS检测方法在尿素循环障碍诊断和治疗中的作用
讨论
    1 尿显色反应方法在诊断遗传代谢病中的局限性
    2 尿GC-MS方法在诊断遗传代谢病中的优越性
    3 尿素循环障碍的诊断方法
    4 GC-MS在尿素循环障碍诊断和治疗中的作用
结论
参考文献
在读期间发表的文章
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断[J]. 宋力,孟英韬,张玉琴,郭静,党利亨,单忠敏.  天津医药. 2006(11)
[2]先天性遗传代谢缺陷病诊治处理原则[J]. 刘丽.  中国小儿急救医学. 2006(04)
[3]尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究[J]. 杨艳玲,孙芳,钱宁,宋金青,王爽,常杏芝,杨宏云,王淑琴,李龙,张月华,包新华,李明,戚豫,秦炯,吴希如.  中华儿科杂志. 2005(05)
[4]尿素酶预处理-气相色谱-质谱法选择性筛查遗传代谢病高危患儿327例初步研究[J]. 宋元宗,张霆,张春花,王自能.  实用儿科临床杂志. 2005(02)
[5]串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J]. 顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.  中华儿科杂志. 2004(06)
[6]迟发型尿素循环障碍的临床与实验室研究[J]. 杨艳玲,常俊霞,袁云,张月华,钱宁,宋金青,秦炯.  中华神经科杂志. 2004(02)
[7]尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用[J]. 罗小平,王慕逖,魏虹,梁雁,王宏伟,林汉华,董永绥,刘皖君,方俊敏,宁琴.  中华儿科杂志. 2003(04)
[8]尿素循环障碍疾病[J]. 包美珍.  国外医学.内分泌学分册. 2002(05)
[9]有机酸尿症71例临床分析[J]. 杨艳玲,山口清次,田上泰子,张月华,姜玉武,包新华,吴晔,秦炯,李明,钱宁,吴希如,付晓巍,木村正彦,花井润师,福士胜,戚豫.  北京大学学报(医学版). 2002(03)
[10]小儿尿素循环障碍的研究进展[J]. 杨志洪.  国外医学(儿科学分册). 2001(06)



本文编号：3047217