Prader-Willi综合征（PWS）甲基化特异性PCR（MS-PCR）诊断方法的建立及临床表现、内分泌异常的初步探讨

发布时间：2021-03-19 07:44

　　目的：PWS是父源15q11-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常。以新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性腺发育不良及长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下的特征性外貌为临床表现。主要的遗传类型包括父源15q11-13区域微缺失、母源同源二倍体、印记基因缺陷等。MSPCR是一种快速、高效，并且特异性和敏感性均佳的分子诊断方法，可诊断绝大多数PWS临床病例。本研究旨在建立稳定的MSPCR诊断PWS的方法，并对确诊患者进行生长发育情况、生化指标及相关内分泌功能的初步评估。方法：1、对符合临床诊断标准的6例PWS患者取外周血，采用盐析法自全血中提取DNA，利用CpGemone^TM Fast Modification试剂盒行亚硫酸盐修饰，对修饰产物行聚合酶链反应（PCR），扩增产物行琼脂糖电泳。以正常人DNA作为对照。2、对临床符合，并且MSPCR方法证实的5例患者进行身高、体重、生化指标测量，行生长激素水平、性腺机能、肾上腺皮质机能、甲状腺机能评估。行OGTT试验。以年龄匹配的（2到19岁）10例正常人为对照。3、结果... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：59 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

至5号患者，MS一PCR扩增产物电泳结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析[J]. 王伟,王德芬,崔贻芬,倪继红,董治亚,付曼芬,付红梅,陆国强,陈凤生.  中华儿科杂志. 2003(06)
[2]甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征[J]. 宋明浩,李麓芸,傅俊江,李秀蓉,卢光琇.  中华医学遗传学杂志. 2000(01)



本文编号：3089232