递送及储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响

发布时间：2021-04-05 14:50

　　目的:探讨不同递送和储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响,为提高串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的准确性及可靠性提供依据。方法:根据不同递送和储存条件将1 254 616名在浙江省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查新生儿的干血斑标本分为3组:室温递送储存（室温组,n=338 467）、冷链递送+低温储存（冷链+低温组,n=480 021）、冷链递送+低温低湿储存（冷链+低温低湿组,n=436 128）。应用串联质谱技术检测干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度,SPSS 24.0软件进行数据分析,分析递送和储存过程中温度和湿度对氨基酸和肉碱浓度稳定性的影响。结果:三组样本氨基酸和肉碱浓度均呈偏态分布,氨基酸和肉碱浓度组间差异均有统计学意义（均P<0.01）。酪氨酸浓度中位数冷链+低温组与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组分别降低18%和16%;室温组的蛋氨酸浓度中位数与冷链+低温组相近,分别较冷链+低温低湿组降低15%和11%;3组精氨酸浓度中位数均有差异,室温组和冷链+低温组分别较冷链+低温低湿组降低12%和25%。室温组的游离肉碱浓度中位数与冷链+... 

【文章来源】：浙江大学学报(医学版). 2020,49(05)北大核心CSCD

【文章页数】：9 页

【部分图文】：

不同递送和储存条件下1 254 616名新生儿干血斑标本中各种氨基酸浓度月中位数变化趋势图

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级防控的重要组成部分,严格的实验前质量控制对于保证筛查结果的准确性、避免假性实验结果有重要意义[8]。实验前质量控制主要包括标本采集、递送、验收和储存等环节。递送和储存过程不受控制或较高的温度、湿度及储存时间过长会影响干血斑标本中特征性标志物的稳定性,引起代谢物浓度的变化[9-13]。因此,合理设置递送和储存过程中的温度和湿度对保障实验结果的准确性具有重要意义。干血斑标本中部分氨基酸在高温、高湿度储存条件下会出现不同程度降解,低温低湿在一定程度上可以减缓氨基酸降解。Golbahar等[7]分析了7种氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和精氨酸)在室温和4 ℃条件下储存8 d的浓度变化,发现7种氨基酸在室温存储下均发生不同程度(达11.5%～44.1%)降解,而在4 ℃存储时仅蛋氨酸降解13%,其余6种氨基酸浓度无明显变化。在37 ℃、湿度超过90%条件下存储35 d,除缬氨酸外,其余6种氨基酸均发生降解(达23.0%～94.8%),其中精氨酸降解超过90.0%;而在37℃、湿度低于30%的条件下,7种氨基酸浓度均无明显变化[6]。另有研究显示,在低于25 ℃、湿度为38%条件下储存30 d,丙氨酸、天冬酰胺、瓜氨酸、谷氨酰胺、异亮氨酸、亮氨酸、脯氨酸、蛋氨酸和色氨酸浓度下降不到10%[14]。本文资料显示,在3种不同递送和存储条件下,丙氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、亮氨酸、鸟氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸及缬氨酸浓度变化较小;室温与4 ℃时比较,精氨酸、蛋氨酸和酪氨酸浓度分别下降12%、15%和18%;湿度65%与30%比较,精氨酸和蛋氨酸浓度分别下降25%和11%,提示精氨酸和蛋氨酸对温湿度均比较敏感,酪氨酸主要对温度敏感,可能与其侧链结构中带有S-甲基硫醚基、胍基等官能团易被氧化有关[14]。

【参考文献】：
期刊论文
[1]串联质谱筛查新生儿肉碱吸收障碍的临床研究[J]. 李惠中,周伟,王传霞,张燕,索峰,顾茂胜.  中华实用儿科临床杂志. 2019 (14)
[2]串联质谱筛查新生儿遗传代谢疾病中氨基酸浓度波动性及其影响因素分析[J]. 郭元芳,李改杰,田丽萍,邹卉.  中国妇幼保健. 2018(24)
[3]新生儿遗传代谢病串联质谱筛查存在的问题及展望[J]. 尚世强,杨建滨,王治国.  中华检验医学杂志. 2016 (04)



本文编号：3119835